Что такое пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности?
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» I триместра) - комплекс исследований, который проводится беременным женщинам для оценки риска аномалий плода: синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки (ДНТ). Его проводят всем беременным женщинам.
Особыми показаниями являются:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Какие показатели входят в «двойной тест» I триместра?
- Хорионический гонадотропин человека свободный (свободный ХГЧ, свободный бета-ХГЧ);
- Белок, ассоциированный с беременностью (РАР-А).
В какие сроки беременности проводится пренатальный скрининг I триместра?
Оптимальные сроки проведения исследования - от 11 до 13 недель беременности.
Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ плода, сделанное не ранее, чем за неделю до анализа.
Сроки исполнения анализа - 1 день.
Как оцениваются результаты «двойного теста» I триместра?
Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.
Источники
- Chang J., Qi Q., Zhou X., Jiang Y., Hao N., Liu J. Factors associated with test failure in pregnant women undergoing cell-free DNA-based testing for fetal trisomy. // J Med Screen - 2021 - Vol - NNULL - p.9691413211009940; PMID:33884933
- Judah H., Gil MM., Syngelaki A., Galeva S., Jani J., Akolekar R., Nicolaides KH. Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: cohort study at 10-14 weeks and updated meta-analysis. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33838069
- He JP., Qian Y., Liu WJ., Tang J., Qin MH., Luo SJ., Hou JH., Lv MX. Prenatal diagnosis of Cri-du-Chat syndrome with concomitant distal trisomy 10q syndrome in one fetus with ultrasound anomalies. // Taiwan J Obstet Gynecol - 2021 - Vol60 - N2 - p.318-323; PMID:33678334
- Xu D., Zhu Y., Li L., Xu Y., Yan W., Dai M., Gan L. Evaluation of Maternal Serum sHLA-G Levels for Trisomy 18 Fetuses Screening at Second Trimester. // Front Genet - 2020 - Vol11 - NNULL - p.497264; PMID:33574829
- Wojtowicz O., Dzidek S., Baran H., Wiacek J., Borowski D., Cymbaluk-Ploska A., Czuba B., Kajdy A., Torbe A., Kwiatkowski S. Evaluation of indications for amniocentesis in cases of normal fetal ultrasound results. // Ginekol Pol - 2021 - Vol91 - N11 - p.693-699; PMID:33301164
- Tekesin I., Graupner O. Assessment of the maxilla-mandible-nasion angle in normal and aneuploid foetuses in the first trimester of pregnancy. // J Clin Ultrasound - 2021 - Vol49 - N2 - p.110-116; PMID:33289128
- Huang T., Gibbons C., Rashid S., Priston MK., Bedford HM., Mak-Tam E., Meschino WS. Prenatal screening for trisomy 21: a comparative performance and cost analysis of different screening strategies. // BMC Pregnancy Childbirth - 2020 - Vol20 - N1 - p.713; PMID:33228595
- Chen CP., Chern SR., Wang LK., Wu PS., Wu FT., Chen YY., Town DD., Pan CW., Wang W. Prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy 5 by amniocentesis associated with confined placental mosaicism for trisomy 5 and fetal trisomy 21 in a pregnancy. // Taiwan J Obstet Gynecol - 2020 - Vol59 - N6 - p.938-940; PMID:33218416
- Capriglione S., Latella S., De Felice G., Filippini M., Ettore C., Ettore G., Farinelli M., Gulino FA. First trimester screening for aneuploidy: may combined test and fetal DNA work together? // J Matern Fetal Neonatal Med - 2020 - Vol - NNULL - p.1-5; PMID:33207975
- Vedel C., Rode L., Jørgensen FS., Petersen OB., Sundberg K., Tabor A., Ekelund CK. Prenatally detected isolated ventricular septum defects and the association with chromosomal aberrations-A nationwide register-based study from Denmark. // Prenat Diagn - 2021 - Vol41 - N3 - p.347-353; PMID:33085118
