Генетическое тестирование

Замершая беременность или выкидыш в анамнезе – это повод обратиться к генетику. Большинство случаев неудачных беременностей связано именно с генетическими мутациями плода.  Также к генетику могут направить, если в семье уже есть ребенок с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Минимизировать риск генетических мутаций у плода можно, если начать подготовку к беременности с консультации генетика и обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых людей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Генетические заболевания неизлечимы. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют при протоколе ЭКО отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  

80326

142893

Медпортал рекомендует
Читайте также