Болезнь Гентингтона

  • Врачи
  • Диагностика

Болезнь Гентингтона - то же самое, что синдром Хантингтона и хорея Гентингтона?

Что это?

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона) – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона (1850-1916), впервые описавшего её в 1872 году.

Болезнь передается по наследству?

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.

Какие у болезни симптомы?

Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.

Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.

Развитие деменции

Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.

Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции.

Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов страдают от депрессии.

Как диагностировать болезнь?

При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным. .

Как лечить болезнь?

Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.

Материал подготовлен проектом "Мемини".

Александр Сонин

Клиники в Москве
Клиника восстановительной медицины и реабилитации по западным стандартам
16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года.
Многопрофильная клиника «Доктор озон». Отделение женской консультации.
Лечение позвоночника по авторскому методу академика Гриценко. Акции, скидки
Многопрофильная детская поликлиника. Наблюдение с рождения до 18 лет
Современное оснащение. Врачи с научным авторитетом. Работаем 24/7
Многопрофильный медицинский центр. Европейский уровень обслуживания. Доступные цены.
Клиника для детей и подростков. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Мы рекомендуем

Болезнь перегруженной спины

Если человек весит около 80-85 кг, на поясничный отдел позвоночника приходится более 3/5 всей нагрузки.

Первая люмбальная пункция, 1890 год

9 декабря 1890 года Генрих Квинке сделал первую люмбальную пункцию, чтобы спасти умирающего от менингита мальчика.

Кондуктологи против ДЦП: начало. 15 апреля 1945 года

День, когда у больных ДЦП появилась надежда.

Метеочувствительность – правда или миф

Множество людей внимательно прислушиваются к прогнозу погоды не только для того, чтобы решить, что одеть завтра. Они твёрдо убеждены, что их самочувствие во многом зависит от капризов природы.

Кома, или Сон разума

У пожилого пациента, страдающего хронической печеночной недостаточностью гораздо меньше шансов «проснуться», чем у молодого человека, пострадавшего в автокатастрофе.

Икота: что делать

Чтобы избавиться от икоты, нужно прекратить спазмы диафрагмы и пищевода. Сделать это можно либо путем отвлечения внимания, либо с помощью дыхательных приемов. Обычно этого оказывается достаточно.