Энциклопедия

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона - то же самое, что синдром Хантингтона и хорея Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона) – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона (1850-1916), впервые описавшего её в 1872 году.

Хорея Гентингтона наследуется?

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.

Симптомы хореи Гентингтона и развитие деменции

Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.

Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.

Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.

Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции.

Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов страдают от депрессии.

Диагностика болезни Гентингтона

При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным. .

Лечение болезни Гентингтона

Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.

Материал подготовлен проектом "Мемини".

Александр Сонин

Мы рекомендуем

Языковой барьер

Со времен античности сложилось мнение, что заикание — болезнь, но ее настоящие причины еще долго оставалось для врачей загадкой.

Метеочувствительность – правда или миф

Множество людей внимательно прислушиваются к прогнозу погоды не только для того, чтобы решить, что одеть завтра. Они твёрдо убеждены, что их самочувствие во многом зависит от капризов природы.

Кома, или Сон разума

У пожилого пациента, страдающего хронической печеночной недостаточностью гораздо меньше шансов «проснуться», чем у молодого человека, пострадавшего в автокатастрофе.

Терминальные состояния: этапы большого пути в лучший мир

Смерть, как любой физиологический процесс, имеет свои определенные стадии той или иной степени обратимости.

Первая люмбальная пункция, 1890 год

9 декабря 1890 года Генрих Квинке сделал первую люмбальную пункцию, чтобы спасти умирающего от менингита мальчика.

Икота: что делать

Чтобы избавиться от икоты, нужно прекратить спазмы диафрагмы и пищевода. Сделать это можно либо путем отвлечения внимания, либо с помощью дыхательных приемов. Обычно этого оказывается достаточно.