Болезнь Гентингтона

  • Врачи
  • Диагностика

Болезнь Гентингтона - то же самое, что синдром Хантингтона и хорея Гентингтона?

Что это?

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона) – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона (1850-1916), впервые описавшего её в 1872 году.

Болезнь передается по наследству?

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.

Какие у болезни симптомы?

Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.

Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.

Развитие деменции

Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.

Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции.

Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов страдают от депрессии.

Как диагностировать болезнь?

При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным. .

Как лечить болезнь?

Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.

Материал подготовлен проектом "Мемини".

Клиники в Москве
Крупнейшая компания московского рынка коммерческих медицинских услуг для детей и взрослых.
Медцентр, клиника, Больница для взрослых, Хоспис
Лечение всех форм бесплодия. Оперативная гинекология. Стационар
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
Клиника восстановительной медицины и реабилитации по западным стандартам
16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года.
Современное оснащение. Врачи с научным авторитетом. Работаем 24/7