Лечение в Москве

Выявление синдрома Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров. 

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель) проводился так называемый «тройной тест»: исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein (AFP), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Лечение в Москве (122 клиники)
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  
МедЦентрСервис — более 20 лет с Вами
Доступные цены и бережный подход.
Специалисты высшей категории.
 Курская  Медведково  Авиамоторная  Курская  Беляево
+7 (495) 266-15-20
круглосуточно
пн-вс
пн-вс

9257

16327

18183

23969

29812

41734

55304

57702

61554

70963

76266

82847

90499

107848

118282

123699

140219

148753

154033

154935

183693

190400

196338

210171

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Братиславская • Водный стадион • Дмитровская • Домодедовская • Каширская (замоск.) • Каширская (ках.) • Краснопресненская • Марксистская • Нагорная • Октябрьское поле • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Тимирязевская • Тульская • Университет
пн-вс | 09:00 - 18:00

25761

Экспресс-диагностика - анализы за 20 минут: ВИЧ, сифилис, гепатиты, мазки
Варшавская
пн-вс | 09:00 - 21:00

118282

161382

Клиника легендарных пластических хирургов Блохина и Вульфа
Проспект Мира • Проспект мира (кольцевая)
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

78944

79804

131906

147209

148753

Баррикадная • Белорусская • Маяковская • Пушкинская • Тверская • Чеховская

18183

90499

195581

29812

151038

310357

Проспект Вернадского • Тропарёво • Юго-Западная

29702

51163

80326

118282

142893

157986

310356

Проспект Мира • Сретенский бульвар • Сухаревская • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чистые пруды

81423

90499

108945

147040

Консультация опытных врачей. Диагностика. Индивидуальный подход
Аэропорт • Динамо • Полежаевская • Савеловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

94510

118460

122459

Лечение позвоночника по авторскому методу академика Гриценко. Акции, скидки
Киевская • Киевская (кольцевая) • Смоленская
пн-вс | 09:00 - 18:00

18567

29502

49426

151744

Выхино • Молодежная • Новогиреево • Севастопольская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

18183

29702

29812

51163

78944

79804

80326

90499

118282

131906

142893

147209

148753

151038

157986

195581

310356

310357

Баррикадная • Беговая • Белорусская • Маяковская • Октябрьское поле • Полежаевская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Пушкинская • Сретенский бульвар • Сухаревская • Тверская • Тропарёво • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чеховская • Чистые пруды • Юго-Западная

90499

103541

Бульвар Дмитрия Донского • Полежаевская

70328

74933

80326

132745

154935

Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
Арбатская • Парк культуры • Таганская • Улица 1905 года • Цветной бульвар
Медпортал рекомендует