Выявление синдрома Дауна

  • Врачи
  • Лечение
  • Диагностика

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Клиники в Москве
Все виды анализов и диагностики 24 часа. Конфиденциально. Без очередей
Клиника для детей и подростков. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Мы лечим детей так же качественно, как в лучших зарубежных медицинских центрах.
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
В центре ведут прием специалисты более 14 направлений, в том числе для детей.
Детская неотложная помощь - круглосуточно!
УЗИ, все виды анализов. Опытные специалисты. Гинекология. Дерматология
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
Многопрофильная детская поликлиника. Наблюдение с рождения до 18 лет
Мы рекомендуем

Фигурное страдание после родов

Найти женщину, которая была бы довольна своей фигурой после родов — задача из серии «миссия невыполнима». Причем масла в этот огонь подливают разного калибра знаменитости, щеголяющие все теми же роскошными формами даже после родов. Ну какая же психика это выдержит?!

Метод TESA при азооспермии

Азооспермия — это полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте. Заболевание диагностируется после серии микроскопических анализов осадка эякулята, который получают центрифугированием. Полная азооспермия встречается у одного из ста мужчин и является главной причиной бесплодия.

Безболезненные роды: опыт наших предков

На Руси родовые боли считались злом и воспринимались как порча, насланная другими людьми, или как наказание, исходящее от сверхъестественных сил.

Видеосъемка родов

Прежде всего необходимо заранее обговорить сценарий, поскольку во время родов у вас будут совсем другие заботы.

Синдром кувад или "беременность" мужчины

Название этого заболевания произошло от французского глагола couver, что означает «высиживать птенцов». Синдром кувад обозначает психогенные и психосоматические нарушения у мужчин во время беременности их жен.

Избыток витаминов вызывает мутации

Давно, еще в XVI веке, известный врач Парацельс, сказал: «Все есть яд, и все есть лекарство. Важна лишь мера».