Энциклопедия

Выявление синдрома Дауна

Консультация педиатра
Педиатр — это детский врач, который специализируется на профилактике, диагностике, лечении заболеваний детей до 18 лет, а также дает рекомендации по питанию и уходу за ними. К этому специалисту можно обратиться:
Диагностика наследственных заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний — комплекс исследований, направленных на выявление генетических и хромосомных болезней до и после наступления беременности.
Тройной тест при беременности (анализ крови)
Тройной тест — это анализ крови, позволяющий обнаружить хромосомные аномалии плода (синдром Дауна) и нарушения в развитии нервной системы (незаращение нервной трубки). При проведении анализа измеряется концентрация в крови трех веществ:

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Медмаркет
Медмаркет нашел для вас 53 клиники в Москве
Опытные врачи. УЗИ. Анализы. Независимая лаборатория. Без очередей. Скидки
Москва, ул. Россошанская, дом 4, корп. 1
Запись к врачу
14 отделений. Прием ведут врачи высшей категории.
Москва, Зеленый пр-т, 48к3;
ул. Азовская, д.24 к.3;
ул. Молдагуловой, д.3 к.3
ул. Ельнинская, д.20 к.2
Бескудниковский б-р, 20к5
Запись к врачу
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Москва, ул. Мневники, 6
Запись к врачу
Гинекология. Андрология. Дерматология. Анализы, УЗИ. Конфиденциально. 24 часа
Москва, мкр. “Солнцево”, ул. Главмосстроя, дом 7
Запись к врачу
Врачи высшей категории. Анализы, УЗИ. Независимая лаборатория. Гинекология. Урология
Москва, ул. Нижняя Радищевская, 14/2
Запись к врачу
Сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве.
Москва, ул. Лобачевского, 20
Запись к врачу
Врачи мирового уровня. Современное оборудование.Собственная лаборатория
Москва, пр. Мира, д.3 к.1;
ул. Мневники, д.6;
ул. Красина, д.14 стр.2;
ул. Покрышкина, д.8
Запись к врачу
В ЕГНС можно получить бесплатную консультацию по вопросам лечения и профилактики алкоголизма и наркомании
Москва, Проспект Мира, 41
Запись к врачу
16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Москва, ул. Космонавта Волкова, 9/2 (м. «Войковская»)
ул. Клары Цеткин, д. 33/28 (м. «Войковская»)
ул. Лесная, д. 57, строение 1 (м. «Белорусская», м. «Новослободская»)
ул. Ярославская, д. 4/2 (м. «ВДНХ», м. «Алексеевская»)
ул. Ярцевская, д. 8 (м. «Молодежная»)
Волгоградский проспект, д.42, стр. 12 (м. «Текстильщики»)
ул. Приорова, д.36 (м. «Войковская»)
пер. Расковой, д.14-22 (м. «Динамо», м. «Белорусская»)
г. Солнечногорск, ул. Красная, д. 167
Запись к врачу
Специализированная клиника по лечению варикозной болезни
Запись к врачу
Все клиники
Связанные статьи
Медпортал нашел для вас 8 связанных статей
Беременность и роды

Зачем нужен полис страхования беременности и родов?

Если страховой полис и не решит всех проблем беременности, то хотя бы даст будущей матери спокойствие и уверенность, что все обойдется. И это немало: как известно, нервничать беременным очень вредно.

Беременность и роды

Как определить пол будущего ребенка?

Пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его сперматозоиды, несущие Х(девочка)— или Y(мальчик)-хромосому. Если бы женщины размножались партеногенезом (бесполым путем), у них бы рождались только девочки.

Тем не менее, объяснимо желание будущих родителей поскорее узнать: какой цвет ползунков предпочесть в имеющемся магазинном изобилии?

Беременность и роды

Амниоцентез

Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа. Самый ранний срок для проведения пункции — 14 недель. В это время врачи уже могут изучить хромосомный набор ребенка и убедиться в том, что у малыша нет аномалий в наборе хромосом, самая распространенная из которых — болезнь Дауна.

Беременность и роды

Анализы и обследования в период беременности

После определения беременности, женщина встает на учет либо в женской консультации по месту жительства, либо в платном медицинском центре, специализирующимся на ведении беременности. При постановке на учет врач выдает список анализов, которые надо сдать.

Беременность и роды

Ведение беременности

Один из первых вопросов, встающих перед будущей мамой, это где наблюдаться во время беременности. Перед тем, как принять это ответственное решение, стоит рассмотреть все существующие варианты, помня, что каждый из них имеет свои плюсы и минусы.

Беременность и роды

Безопасность УЗИ при беременности

Как известно, абсолютно безопасного в мире нет ничего. Эта прописная истина в полной мере относится и к УЗИ. Ультразвук, к сожалению, не является совершенно безобидным фактором внешней среды. При высокой интенсивности и больших суммарных дозах облучения ультразвуковые волны способны повреждать генетический аппарат живых клеток и даже физически уничтожать их.

Беременность и роды

Показатели крови во время беременности

Получив на руки анализ крови, беременная женщина иногда ужасается, сравнив свои результаты и результаты «нормы». Однако ничего страшного в этом нет. Дело в том, что во время беременности действуют «свои нормы». Но поскольку, анализы крови изобилует страшными и непонятными названиями, беременные мамы все равно пугаются. На самом деле все не так страшно – главное разобраться с терминами.

Беременность и роды

3D (трехмерное) УЗИ

Оказавшись в гостях у особо продвинутых молодых родителей, сегодня вы сможете посмотреть не только фотографии их любимого чада с первых дней жизни, но и целый видеосюжет о еще неродившемся ребенке. Причем не в виде плоской картинки, а в объеме. На экране отчетливо видно, как малыш шевелит ручками и ножками, жмурится, открывает ротик…

Мы рекомендуем

Первая беременность

В некотором смысле, в зрелом возрасте беременность более осознанна – ведь мама уже устойчива к стрессам, дисциплинирована, более мудра и ответственна.

Фигурное страдание после родов

Найти женщину, которая была бы довольна своей фигурой после родов — задача из серии «миссия невыполнима». Причем масла в этот огонь подливают разного калибра знаменитости, щеголяющие все теми же роскошными формами даже после родов. Ну какая же психика это выдержит?!

В какое время рождаются самые здоровые дети?

Как выбрать оптимальное время для беременности и рождения ребенка? В каждом сезоне есть свои плюсы и минусы. Выбирайте и решайте сами.

Книги о беременности и родах

В наше время выбор книг о беременности и родах огромен. Как же разобраться в несметном количестве разнообразных пособий и сборников?

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Синдром кувад или "беременность" мужчины

Название этого заболевания произошло от французского глагола couver, что означает «высиживать птенцов». Синдром кувад обозначает психогенные и психосоматические нарушения у мужчин во время беременности их жен.

Медмаркет
Медмаркет нашел для вас 53 клиники в Москве
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
б-р Цветной, д. 30, корпус 2;
ул. Б. Молчановка, д. 32, стр. 1;
Трехгорный Вал, д.12, стр.2;
ул.Воронцовская, д. 8, стр. 6;
ул.Воронцовская, д. 8, стр. 5;
Зубовский бульвар, д.35, стр.1
Запись к врачу
Консультация опытных врачей. Диагностика. Индивидуальный подход
Москва, ул. Авиаконструктора Микояна, 14к4 (на охраняемой территории ЖК «Приват Сквер»)
Запись к врачу
4 филиала. 200 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Москва, ул. Приорова, 36
Запись к врачу
Сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве.
Москва, ул. Лобачевского, 20
Запись к врачу
Медицинская компания создана в 2001 г. Клиника располагает лицензиями на 17 видов медицинской деятельности
ул. Скульптора Мухиной, д. 14
Запись к врачу
Хирургический центр гинекологии, лечения варикоза, хирургии снижения веса
Москва, ул. Мясницкая, 32 стр.1
Запись к врачу
Опытные врачи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Москва, ул. 1-я Тверская-Ямская, 29 (3 этаж)
Запись к врачу
УЗИ, все виды анализов. Опытные специалисты. Гинекология. Дерматология
Москва, ул. Миклухо-Маклая, 43
Запись к врачу
Все виды анализов и диагностики. Конфиденциально. Без очередей. 24 часа
Москва, ул. Полярная, 32
Запись к врачу
Высокое качество медицинской помощи. На рынке платных медуслуг уже 22 года
Москва, шоссе Энтузиастов, 62
Запись к врачу
Все клиники
Связанные статьи
Медпортал нашел для вас 8 связанных статей
Беременность и роды

Показатели крови во время беременности

Получив на руки анализ крови, беременная женщина иногда ужасается, сравнив свои результаты и результаты «нормы». Однако ничего страшного в этом нет. Дело в том, что во время беременности действуют «свои нормы». Но поскольку, анализы крови изобилует страшными и непонятными названиями, беременные мамы все равно пугаются. На самом деле все не так страшно – главное разобраться с терминами.

Беременность и роды

Амниоцентез

Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа. Самый ранний срок для проведения пункции — 14 недель. В это время врачи уже могут изучить хромосомный набор ребенка и убедиться в том, что у малыша нет аномалий в наборе хромосом, самая распространенная из которых — болезнь Дауна.

Беременность и роды

Зачем нужен полис страхования беременности и родов?

Если страховой полис и не решит всех проблем беременности, то хотя бы даст будущей матери спокойствие и уверенность, что все обойдется. И это немало: как известно, нервничать беременным очень вредно.

Беременность и роды

Ведение беременности

Один из первых вопросов, встающих перед будущей мамой, это где наблюдаться во время беременности. Перед тем, как принять это ответственное решение, стоит рассмотреть все существующие варианты, помня, что каждый из них имеет свои плюсы и минусы.

Беременность и роды

Как определить пол будущего ребенка?

Пол ребенка определяет мужчина, а вернее, его сперматозоиды, несущие Х(девочка)— или Y(мальчик)-хромосому. Если бы женщины размножались партеногенезом (бесполым путем), у них бы рождались только девочки.

Тем не менее, объяснимо желание будущих родителей поскорее узнать: какой цвет ползунков предпочесть в имеющемся магазинном изобилии?

Беременность и роды

3D (трехмерное) УЗИ

Оказавшись в гостях у особо продвинутых молодых родителей, сегодня вы сможете посмотреть не только фотографии их любимого чада с первых дней жизни, но и целый видеосюжет о еще неродившемся ребенке. Причем не в виде плоской картинки, а в объеме. На экране отчетливо видно, как малыш шевелит ручками и ножками, жмурится, открывает ротик…

Беременность и роды

Анализы и обследования в период беременности

После определения беременности, женщина встает на учет либо в женской консультации по месту жительства, либо в платном медицинском центре, специализирующимся на ведении беременности. При постановке на учет врач выдает список анализов, которые надо сдать.

Беременность и роды

Безопасность УЗИ при беременности

Как известно, абсолютно безопасного в мире нет ничего. Эта прописная истина в полной мере относится и к УЗИ. Ультразвук, к сожалению, не является совершенно безобидным фактором внешней среды. При высокой интенсивности и больших суммарных дозах облучения ультразвуковые волны способны повреждать генетический аппарат живых клеток и даже физически уничтожать их.

Партнерский материал

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода – одно из самых опасных осложнений беременности

Читать →
Партнерский материал

Беременность по триместрам. Полезные советы акушеров-гинекологов.

Что должна знать каждая беременная женщина.

Читать →