Ген может оставить без глаз

Британские ученые установили причину тяжелого врожденного дефекта, когда на стадии внутриутробного развития нарушается формирование органа зрения, и дети рождаются без глаз. Оказалось, что причиной является мутация в особом гене, который, как полагают исследователи, участвует и в работе глаз после рождения, то есть может отвечать за заболевания, такие как катаракта и глаукома.

Это открытие было сделано специалистами Отдела генетики человека Совета по медицинским исследованиям Эдинбурга (Edinburgh). Обследуя детей с врожденным заболеванием, которое выявляется у одного ребенка на 100000, они установили, что мутация в гене SOX2 отвечает за дефект во многих случаях. Причем эта мутация не из организма родителей, она возникает в яйцеклетке или сперматозоиде.

Как объяснил руководитель исследования Дейвид Фитцпатрик (David Fitzpatrick), ученые полагают, что другие гены, напрямую связанные с SOX2 могут нести мутацию у детей с подобными, и иногда, более частыми болезнями. "Кроме задачи выявить причину таких нарушений, нашей главной целью является уменьшение риска их появления изначально", - отметил исследователь.

Отчет о проделанной работе авторы опубликовали в журнале Nature Genetics.