Трисомия по 21-й паре хромосом - причина синдрома Дауна. Рисунок с сайта bio.miami.edu

Обнаружена причина задержки умственного развития при болезни Дауна

Британские ученые обнаружили ген, с повышенной экспрессией которого может быть связана задержка в развитии у детей с синдромом Дауна, а также прогрессирующее слабоумие при болезни Альцгеймера.

По мнению исследователей, понимание механизмов функционирования данного гена может открыть путь для разработки новых методов терапии, способных остановить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга при нейродегенеративных заболеваниях.

В генетическом наборе детей, рожденных с синдромом Дауна, насчитывается три, а не две как в норме, 21-х хромосомы. Именно в них расположен ген предшественника амилоида (APP), привлекший внимание исследователей.

У многих больных с синдромом Дауна к 40 годам развиваются симптомы прогрессирующего слабоумия, напоминающие болезнь Альцгеймера. В обоих случаях в головном мозге пациентов наблюдается массовая гибель нервных клеток, отвечающих за обучение, память и внимание.

Ученые попытались воспроизвести аналогичные патологические процессы на биологических моделях - мышах, обладающих тремя копиями гена предшественника амилоида. В ходе исследования было установлено, что утроение указанного гена приводит к значительному увеличению размеров нейронов головного мозга грызунов.

По мнению координатора исследовательского проекта профессора Уильяма Мобли, патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Альцгеймера и синдроме Дауна, связаны с нарушением связей между видоизмененными нервными клетками.

Известно, что определенные мутации гена предшественника амилоида приводят к раннему развитию болезни Альцгеймера, однако в ходе данного опыта было доказано, что увеличение числа копий этих генов способно серьезно нарушить функционирование головного мозга, поясняет Мобли.

Следующим этапом исследования станет изучение механизмов патологического процесса, связанного с повышенной экспрессией гена предшественника амилоида. В случае, если будет найден способ «отключать» данный ген, у больных с синдромом Дауна может появиться надежда на излечение.

Отчет об исследовании опубликован в журнале  Neuron.