Участок расшифрованного генома человека. Иллюстрация лаборатории геномики Пенсильванского госуниверситета.
Полная расшифровка генома стала доступна простому американцу
Стоимость полной расшифровки ДНК хромосом одного человека упала до критического значения в 50 тысяч американских долларов, передает ABC со ссылкой на журнал Nature Biotechnology. При этом вся процедура осуществляется на одной установке.
Работы по расшифровке генома человека были начаты в 1995 году. Впервые геном человека был прочитан в совокупности в 2001 году в черновом варианте, для завершения проекта потребовалось ещё два года. Для решения задачи потребовался бюджет в 300 миллионов долларов, в рамках которого работали несколько научных организаций. При этом тогда декодировались только “осмысленные” фрагменты всего корпуса данных.
Полная “побуквенная” запись генома человека была впервые опубликована в 2007 году. Затраты на эту работу составили 1 миллион долларов. Несмотря на колоссальное удешевление, полное секвенирование генома не могло прежде рассматриваться как рутинный метод клинического исследования.
50 тысяч долларов, отмечают генетики, это, по порядку величины, стоимость автомобиля, а значит, - сумма, доступная рядовой американской семье.
Информация, которая закодирована в ДНК, задает программу развития живого организма. Факторы внешней среды и усилия врачей могут повлиять на выраженность генетических признаков и даже отсрочить наступление запрограмированных процессов, но именно наследственный “багаж” предопределяет, какие медицинские проблемы встанут перед конкретным пациентом и насколько эффективно будет организм бороться с недугом (даже если болезнь будет вызвана внешней прчиной, как грипп или ожог).
Расшифровка генома конкретного пациента позволяет врачам вести целенаправленную профилактику именно тех болезней, к которым предрасположен данный человек; предсказывать индивидуальные реакции организма; прогнозировать эффективность назначаемых лекарств и, наконец, с более высокой точностью прогнозировать продолжительность и качество жизни, ожидающей данного пациента (если, конечно, несчастные случаи обойдут его стороной).
Последнее из перечисленных практических следствий секвенирования индивидуальных геномов может привести к пересмотру ряда принципов работы системы медицинского и социального страхования, что вызывает широкую дискуссию в развитых странах.
