Найдена причина возникновения синдрома внезапной младенческой смерти

Доктор Худа Зогби (Huda Zoghbi). Изображение с сайта houston.culturemap.com.
7 сентября 2012 года, 17:12
Комментировать

Американские ученые в ходе экспериментов на мышах установили, что отсутствие белка Atoh1 является причиной возникновения так называемого синдрома внезапной младенческой смерти, сообщает Daily Mail. Результаты работы неврологов, проделанной под руководством доктора Худы Зогби (Huda Zoghbi), опубликованы в сентябрьском номере журнала Neuron.

Синдром внезапной младенческой смерти (SIDS) обычно определяют как внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца. Никаких признаков, предшествующих возникновению SIDS, обычно не наблюдается. Вскрытие также не позволяет выяснить причину летального исхода. Тайну SIDS ученые всего мира пытаются раскрыть уже более 60 лет.

В основном от SIDS умирают дети в возрасте 13 недель, а после достижения полугодовалого возраста риск развития синдрома существенно снижается. Смерть может наступить где угодно — в детской кроватке, коляске, машине, и даже на руках у родителей.

Доктор Зогби и ее коллеги при помощи экспериментов на мышах доказали, что синдром внезапной младенческой смерти возникает у грызунов с отсутствующим геном Atoh1. "Смерть только что родившихся мышей натолкнула нас на мысль, что Atoh1 необходим для функционирования ряда нейронов, важных для дыхания новорожденных", - отметила руководитель исследования.

Авторы работы вывели грызунов, у которых отсутствовал кодирующий белок Atoh1 ген. Половина животных скончалась сразу после рождения. В ходе эксперимента было установлено, что отсутствие белка Atoh1 негативно сказывается на миграции к месту локализации нейронов RTN, которые относятся к дыхательному центру нервной системы и расположены в пре-Бетцингеровом комплексе.Присутствие белка также необходимо для нормального развития механизма обратной химической связи, участвующего в регулировке дыхания.

Нейроны RTN ответственны за изменение ритма дыхания при повышении уровня диоксида углерода в крови. В этом случае клетки сигнализируют телу об изменении ритма дыхания, но при развитии аномальной химической связи этого не происходит. Так, мыши с отсутствующим геном Atoh1 не могли автоматически регулировать дыхание для снижения уровня диоксида углерода в крови и ее оксигенации. Организм этих грызунов не реагировал на повышенный уровень в крови углекислого газа.

Поделиться

Лучший комментарий

  • 09.09.2012 11:21

    Генетик

    Хочу вас разочаровать - каждый человек несет в среднем около 6 летальных мутаций (то есть тех, которые могли бы либо убить, либо привести к тяжелым нарушениям), и спасает лишь то, что они находятся в гетерозиготном состоянии: вторая, нормальная копия гена продолжает работать.

    Кроме того, каждый новорожденный несет около 70 новых мутаций (по сравнению с генотипами родителей): это показал проект "1000 геномов", где полностью считывался геном, в том числе, родителей и детей. Среди этих 70 могут оказаться и новые летальные, и совершенно безразличные мутации.

    Насколько понимаю этот конкретный случай, детям с SIDS не повезло в том, что у их родителей спектры мутаций совпали (у обоих было по одной копии дефектного гена).

    Другими словами, если заниматься евгеникой и отбирать "немутантов", вы их просто не найдете. Даже в зеркале.

Комментарии (15)

Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

  • 08.09.2012 09:22

    drusha15

    Судя особенно по последней паре предложений, автор статьи не понимает, что диоксид углерода и улекислый газ - это одно и то же.

  • 08.09.2012 09:37

    Москит

    Возможно это не единственная мутация у этих новорожденных. К тому же, вероятно передающаяся по наследству. Тоесть его потомки с высокой степенью вероятности тоже будут иметь эту мутацию. А стоит ли спасать ребенка с такой аномалией с точки зрения выживания всего вида.

  • 08.09.2012 10:10

    Андрей

    Как не дико звучит, но Москит прав с точки зрения вида. А вот с позиции человека как поступить?

  • 08.09.2012 10:52

    Краниолог

    To drusha15:
    С концепцией синонимов знакомы?

  • 09.09.2012 10:02

    Олег

    to Андрей.
    С позиции человека - мы и научимся такихь детей лечить. Потом будем на радость родителей их выхаживать путем регулярных инъекций биофармпрепаратов по чудовищной стоимости. Потом у них проявятся другие мутации. Потом будем лечить от следующие болячки.

    Как мне кажется, у женщин должен выработаться какой-то механизм отбора половых партнеров по генетике с учетом того, что многих "вытягивают" до репродуктивного возраста. К примеру, не знаю, станет модным задерживать дыхание на минуту. Норм человек сможет, а такой - и не заметит, когда нужно будет вдохнуть, в итоге погибнув :)

  • 09.09.2012 11:21

    Генетик

    Хочу вас разочаровать - каждый человек несет в среднем около 6 летальных мутаций (то есть тех, которые могли бы либо убить, либо привести к тяжелым нарушениям), и спасает лишь то, что они находятся в гетерозиготном состоянии: вторая, нормальная копия гена продолжает работать.

    Кроме того, каждый новорожденный несет около 70 новых мутаций (по сравнению с генотипами родителей): это показал проект "1000 геномов", где полностью считывался геном, в том числе, родителей и детей. Среди этих 70 могут оказаться и новые летальные, и совершенно безразличные мутации.

    Насколько понимаю этот конкретный случай, детям с SIDS не повезло в том, что у их родителей спектры мутаций совпали (у обоих было по одной копии дефектного гена).

    Другими словами, если заниматься евгеникой и отбирать "немутантов", вы их просто не найдете. Даже в зеркале.

  • 09.09.2012 12:55

    Мария

    2 Олег "у женщин должен выработаться какой-то механизм отбора половых партнеров по генетике"
    Механизм существует и у женщин, и у мужчин, называется "ЛЮБОВЬ" - инстинктивный анализ генотипа по фенотипу. Анализируется внешний вид, запах, пропорции фигуры, поведение, речь, и много чего ещё, причём на анализ затрачиваетчся всего несколько секунд. Разница только в том, что мужской "фильтр" отсеивает только грубейшие генетические нарушения ("Я столько не выпью!"). Женский "фильтр" тоньше и точнее, но поскольку человеческих детёнышей надо не только родить здоровыми, но и кормить много лет - высокий социальный статус, включая богатство, стал одним из важнейших признаков "подходящего" в отцы.

  • 09.09.2012 16:30

    captain evidence

    xopoш 6akлaHuTь, 6OkлaHы

  • 09.09.2012 22:58

    Alex

    To Генетик
    "Другими словами, если заниматься евгеникой и отбирать "немутантов", вы их просто не найдете. Даже в зеркале."
    Евгеника должна заниматься подбором оптимальных пар.

    Думаю, женщина сама оставит партнёра, если её скажут - "а вот от него у твоего ребёнка будет SIDS с вероятностью 50%".

  • 10.09.2012 10:34

    Ната

    Гм... Странные вы... Недовольные чем-то... Нашли причину - значит можно надеяться на то, что найдут и лекарство. Я вот рада, если SIDS можно будет исключить из страхов мам.

  • 10.09.2012 13:54

    Олег76

    То Мария: откройте глаза - значительная часть давно выбирает по "купюротипу".

  • 11.09.2012 18:11

    Мария

    2Олег76 Именно об этом я и писала. Нашего детёныша надо девять месяцев вынашивать, а потом ещё лет двадцать растить и обучать. Высокий социкальный статус и богатство отца в значительной степени определяют судьбу ребёнка. Это и есть "купюротип", по Вашему определению.
    От "внезапной смерти в колыбели" умирает куда меньше детей, чем от голода и болезней с ним связаных.

  • 27.11.2012 22:08

    Коькина

    Мой ребёнок,мальчик,умер в возрасте 3 мес.3 дней,был третьим ребёнком в семье,по прогнозам медиков был совершенно здоровым ребёнком,и смерть наступила ,внезапно, на прогулке в 11 дня-"скорая" не успела доехать,а патологоанатом-не смог определить причину смерти...

  • 12.06.2014 12:54

    Владимиров Федор

    СДВС - это диагноз, а не болезнь. Остановка дыхания происходит при неопределенных обстоятельствах, а причиной тому - вакцинация АКДС. Вакцина поражает ЦНС, в частности дыхательные центры. В Японии в 1970-х гг. ПОЛНОСТЬЮ решили проблему младенческих внезапных смертей, отодвинув сроки вакцинации АКДС на возраст старше 2 лет.

  • 27.09.2015 00:21

    иммунолог))

    Во-первых, исследование было на мышах, надо ещё проверить на человеке. Во-вторых, даже монозиготное состояние этих генов должно быть проявлено только в определенных условиях. От генотипа до фенотипа дорога длинная, даже крайние мутации не всегда проявляются на 100%. Не все так односложно.

В Великобритании пациенту пересадили обе руки
Криштиану Роналду, госпошлины и ЕМИАС
Монстр Грем обладает большой головой и дополнительными суставами
Опасным признано даже умеренное употребление спиртного
Стоимость устройства Thermo довольно высока
Разработчики испытали ее на мышах