Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Изображение с сайта materialsviews.com.
5 октября 2012 года, 13:53
Комментировать

Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет один месяц.

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям,  и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

"Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.

Поделиться
Регион:
Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

Разные способы здравоохранения и платы за него от уролога Вигена Малхасяна
Чем женский алкоголизм отличается от мужского, и почему его сложнее вылечить
200 лет назад бесстрашный бретонский врач Лаэннек изобрел стетоскоп
Родители, которые делают своих детей сыроедами, рискуют, хотя отобрать у них детей почти невозможно
В Госдуме предложили вернуть интернатуру и наложить мораторий на реформу медобразования
Почему тяжелые больные до сих пор не могут получить адекватного обезболивания