Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Изображение с сайта materialsviews.com.
5 октября 2012 года, 13:53
Комментировать

Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет один месяц.

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям,  и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

"Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.

Поделиться
Регион:

Комментарии

Действие большей части препаратов, созданных до 1988 года, почти не исследовано на женщинах
В США женщине пересадили почку, которую раньше уже пересаживали молодому человеку.
Возможен ли компромисс между здоровым сном и современным ритмом жизни
Государство сэкономило на развитии скорой помощи и оказании специализированной ВМП
Ожидается, что их услуги будут доступны даже в рамках системы ОМС
На рынке появляются все более и более дорогие зубные пасты, которые претендуют на решение проблемы