Впервые предложен метод лечения синдрома Дауна

Изображение, демонстрирующее разницу между нейронами головного мозга нормальных мышей (слева) и тех, у которых наблюдается дефицит белка SNX27. Иллюстрация авторов.
25 марта 2013 года, 18:43
Комментировать

Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления. Работа опубликована 24 марта в журнале Nature Medicine.

В ходе экспериментов на мышах авторы обратили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, дефицитом этого белка в нейронах головного мозга, наблюдались симптомы, характерные для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, снижение обучаемости и памяти. Дополнительные исследования показали, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клетках.

Было установлено, белок SNX27 (Sorting nexin family member 27), участвующий в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание нужного количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – ключевого звена синаптических связей. Поэтому дефицит этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов. Новая роль SNX27 в процессах, происходящих в головном мозге, была выявлена впервые.

Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гипер-экспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой. Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения.

Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции. Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после чего наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Однако до применения подобной методики в отношении людей пока еще далеко, поэтому сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.

Поделиться

Комментарии (1)

Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

  • 31.05.2014 21:56

    лариса

    Слава
    Богу что найдено лечение ,спасибо огромное ученым и врачам ,что помогают детям справиться с этой болезнью,
    Надеюсь в
    России чиновники будут также добры к детям,и у наших детей будет лекарство от этой болезни,

В возрасте 6 лет Александра Янчарска потеряла сознание из-за гипоксии и с тех пор не просыпалась
«МедНовости» представляют обзор последних событий в области здравоохранения
Документ будет принят в течение 2016 года
Бактерия устойчива к соли, но ученые выяснили принцип действия этой защиты
Высокотехнологичное устройство зарубежного производства клиника получила бесплатно на один раз
Они нашли микроРНК, которые могут помочь запустить этот процесс