Объяснено отсутствие у жителей Тибета высотной болезни

Фото авторов
18 августа 2014 года, 23:18
Комментировать

Благодаря первому в своем роде геномному исследованию ученым удалось выявить генетическую мутацию, позволяющую жителям Тибетского нагорья не страдать от пагубных последствий хронической гипоксии, постоянно живя на высоте пяти тысяч метров над уровнем моря. Работа, проведенная специалистами Университета штата Юта и опубликованная в журнале Nature Genetics, позволила определить, что точечное изменение в последовательности ДНК, произошедшее около восьми тысяч лет тому назад, защищает организмы тибетцев, останавливая физиологический процесс перепроизводства эритроцитов в ответ на кислородную недостаточность.

Ведущий автор исследования, профессор Джозеф Прчал (Josef Prchal), далеко не сразу смог набрать участников для исследования. Как рассказывается в пресс-релизе университета, он неоднократно обращался к китайским властям за разрешением на проведение работы, а также к живущим в Индии представителям тибетского народа в изгнании с просьбой предоставить образцы крови для исследования, однако тщетно. Дело сдвинулось с мертвой точки только после письменной поддержки со стороны Далай-Ламы, а также помощи тибетца по национальности Тцеванга Таши (Tsewang Tashi), аспиранта Университета штата Юта, ставшего сотрудником Прчала. Таши обратился к своим соплеменникам с просьбой помочь ученым и в итоге группе Прчала удалось набрать более 90 волонтеров, в основном среди тибетцев, эмигрировавших в США и другие страны.

В результате Прчал и его коллеги выявили миссенс-мутацию – изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую – в гене EGLN1, регулирующем адаптивную физиологическую реакцию на кислородную недостаточность. В отсутствие такой мутации в условиях высокогорья у людей наблюдается полицитемия – резкое увеличение количества эритроцитов в плазме крови, что ведет за собой каскад негативных для здоровья последствий, приводящих к развитию высотной или горной болезни. Выявленная генетическая вариация, носителями которой являются 88 процентов тибетцев, блокирует процесс избыточного формирования эритроцитов в ответ на дефицит кислорода и таким образом защищает организм от полицитемии.

Ученые установили, что возраст мутации, отсутствующей у генетически близких тибетцам жителей равнинных областей Центральной Азии, составляет порядка восьми тысяч лет, что является сравнительно коротким сроком в масштабе истории человечества.    

Как подчеркнул Прчал, значение сделанного открытия простирается за пределы изучения хода человеческой эволюции. Так как кислород играет центральную роль в физиологии человека, более глубокое понимание молекулярного механизма адаптации к условиям кислородного голодания может привести к новым подходам к лечению различных заболеваний, считает Прчал.  

Мягкая помощь ленивому кишечнику
Современная медицина может эффективно и безопасно избавить от запоров в любом возрасте. Главное — правильно подобрать лечение.
Читать статью полностью
Поделиться

Комментарии (1)

Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

  • 19.08.2014 04:18

    гость

    Могу предположить, что у местных жителей Тибета объем легких больше чем у жителей предгорий. Такие физиологические различия наблюдаются во всех регионах мира.

Российские ученые разработали принципиально новый метод диагностики аномалий развития сперматозоидов
«МедНовости» представляют обзор последних событий в области здравоохранения
Сообщается, что это первый ребенок с таким диагнозом, появившийся на свет в этой стране
AspireAssist позволяет удалять около 30% содержимого желудка
Каждая порция цельнозерновых продуктов снижает риск преждевременной смерти
Валерий Спиридонов – не единственный доброволец, согласившийся на операцию