Восемь оттенков шизофрении

Иллюстрация с сайта medlink-uk.net
16 сентября 2014 года, 14:52
Комментировать
Читать еще: шизофрения

Американским специалистам по психиатрической генетике удалось совершить прорыв в понимании биологической природы шизофрении и подтвердить ранее высказывавшиеся предположения о том, что в основе развития заболевания лежат не мутации в отдельных генах, а сложные перекрестные взаимодействия множества генов. В итоге оказалось, что в случае шизофрении речь идет не об одной болезни, а о восьми генетически различных заболеваниях, каждое из которых имеет собственный набор симптомов. Это открытие, считают авторы, может кардинально изменить подход к диагностике и терапии этих расстройств. Работа опубликована 15 сентября в журнале The American Journal of Psychiatry.

Шизофренией считается инвалидизирующее психическое расстройство, сопровождающееся галлюцинациями, бредом, маниями, социальной дисфункцией, эмоциональными проблемами. В качестве средства терапии обычно применяются антипсихотические препараты, однако возможности лечения ограничены из-за неясного до сих пор биологического базиса болезни. Известно, что в развитии шизофрении очень большую роль (до 80 процентов) играет наследственная предрасположенность. Кроме того, недавние исследования генетических истоков болезни позволили выявить свыше ста ассоциированных с шизофренией участков генома.

«Гены не работают отдельно, сами по себе, - отметил в этой связи профессор Школы медицины Университета Вашингтона в Сент-Луисе (США) Роберт Клонинджер (C. Robert Cloninger), один из ведущих авторов нового исследования молекулярной природы шизофрении. – Они функционируют как оркестр, и для понимания того, как именно получается исполняемая ими симфония, недостаточно знать состав музыкантов, необходимо осознавать, как взаимодействуют друг с другом исполняемые ими партитуры. Нам удалось выяснить, как именно гены влияют друг на друга, почему исполняемая этим оркестром музыка либо гармонична и ведет к психическому здоровью, либо деструктивна и приводит к нарушению структуры и функций головного мозга».   

 

Профессор Роберт Клонинджер. Фото с сайта news.wustl.edu

Группа Клонинджера изучила геномы 4200 пациентов с шизофренией и 3800 здоровых участников контрольной группы с тем, чтобы выявить связь между индивидуальными вариациями в структуре ДНК, их взаимодействием друг с другом и проявлениями болезни в каждом конкретном случае. В общей сложности было проанализировано около 700 тысяч участков генома, содержащих случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Все SNP были сгруппированы по признаку взаимосвязи друг с другом и корреляции с риском шизофрении. Пациенты также были разделены на группы согласно типам и выраженности присутствующих у них симптомов – например, по различным характеристикам галлюцинаций и бреда, нарушениям речи и поведения.

 

В итоге было выявлено 42 кластера взаимосвязанных SNP, ассоциированных с чрезвычайно высокой вероятностью развития заболевания. При этом было установлено, что различные группы симптомов имеют разный генетический бэкграунд, что позволило разделить шизофрению на восемь заболеваний, качественно отличающихся по клиническим проявлениям и их тяжести. К примеру, в группе пациентов с галлюцинациями и бредом эти симптомы оказались связаны с сетью взаимодействующих SNP, отличной от той, что была выявлена в группе с нарушениями речи и поведения. Ассоциированный с этими различными кластерами генетических вариаций риск развития той или иной формы шизофрении также оказался разным – от 70 до 100 процентов, что означает для носителя такого сочетания SNP фактическую невозможность избежать болезни.     

Группе Клонинджера удалось подтвердить полученные результаты в ходе двух дополнительных исследований, основой для которых стали крупные базы генетических данных пациентов с шизофренией, что свидетельствует не только о правильности сделанных выводов, но и о необходимости по-новому подойти к диагностике и терапии шизофренических расстройств. Как отметил один из соавторов Клонинджера, Игорь Цвир (Igor Zwir), понимание связи между индивидуальными клиническими проявлениями и группой генетических вариаций, стоящих за ними, должно привести к прицельному воздействию именно на те специфические сигнальные пути, которые вызывают нарушения в каждом конкретном случае.

Профессор Клонинджер, в свою очередь, полагает, что в основе других столь же распространенных и столь же сложных по своей генетической природе заболеваний лежат те же выявленные им и его коллегами принципы, что и в основе шизофрении. «Попытки я связать такие болезни, как сердечно-сосудистые заболевания или диабет, с нарушениями в работе каких-то отдельных генов, дают разочаровывающие результаты, - отметил Клонинджер. – Отличия в тяжести клинических проявлений этих болезней до сих пор не нашли внятного объяснения. Однако, если попытаться связать этот феномен с различными группами генетических вариаций, это может коренным образом изменить взгляд на причины этих комплексных заболеваний».

Поделиться

Лучший комментарий

  • 16.09.2014 21:35

    Шизофрения - универсальный психиатрический диагноз, примерно как "острый живот" у хирургов. Никогда и речи не было, что шизофрения - это какое-то одно заболевание. Что касается генетического подхода, весьма интересно, что их этого выйдет. Возможно когда-нибудь шизофрению всё-таки научатся лечить, а не закармливать пациентов психотропными препаратами.

Комментарии (2)

Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

  • 16.09.2014 17:37

    НеКто

    Если это действительно так, то, как минимум, будет офигенный прорыв в ранней диагностике шизофрении. А дальше и в лечении.

  • 16.09.2014 21:35

    Шизофрения - универсальный психиатрический диагноз, примерно как "острый живот" у хирургов. Никогда и речи не было, что шизофрения - это какое-то одно заболевание. Что касается генетического подхода, весьма интересно, что их этого выйдет. Возможно когда-нибудь шизофрению всё-таки научатся лечить, а не закармливать пациентов психотропными препаратами.

«МедНовости» снова рассказывают, чем закончились некоторые истории, опубликованные ранее
Банк Турции решил не переделывать пятилировые купюры
Опасный микроорганизм не погибает даже под действием колистина
Устройство размером со спичку поможет героиновым наркоманам войти в ремиссию
Степень трудоголизма участников исследования оценивали по специальной шкале
На людях пока новую методику испытывать не будут