Найдены генетические причины ДЦП

МРТ-снимки мозга здорового ребенка (слева) и ребенка с ДЦП с отмеченными поражениями серого вещества (справа). Фото: McGill University Health Centre
3 августа 2015 года, 20:14
Комментировать
Читать еще: ДЦП

Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.

Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста, часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом, речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов, при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень разнообразны.

«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее, чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к таким воздействиям.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы в стандартную практику диагностики ДЦП.

Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.

Источник:

Cerebral palsy is the most common cause of physical disability in children. It has historically been considered to be caused by factors such as birth asphyxia, stroke and infections in the developing brain of babies. In a new game-changing study, a research team has uncovered strong evidence for genetic causes of cerebral palsy that turns experts' understanding of the condition on its head.

Science Daily
Поделиться

Комментарии (1)

Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

  • 05.08.2015 16:40

    Ксения Я.

    И что? То, что Марьям Оскуи открыла, знали и раньше. А вылечить больных от ДЦП не умеют. И не сумеют. Хуже того, во многих случаях, связанных с ДЦП, виноваты врачи, принимавшие роды. За ребенка, родившегося с ДЦП надо наказывать эскулапов - лишать их возможности дальше работать врачами. Не умеют или не хотят правильно принять роды, пусть уходят! На их место найдутся умелые, ответственные и старательные.

«МедНовости» представляют обзор последних событий в области здравоохранения
Идалопирдин не улучшил когнитивные способности пациентов
Инструменты для проведения операции он тоже изготовил сам