Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом

Фото: Redorbit.com
2 июня 2016 года, 20:30
Комментировать

Оказывается, риск развития рассеянного склероза может быть связан с присутствием в геноме редкой мутации, затрагивающей ген NR1H3. Ее носители заболевают быстро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует.

Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать возможный риск возникновения этого серьезного заболевания у других членов семьи, а также своевременно поставить диагноз людям из группы риска, начать лечение на ранних стадиях и замедлить прогрессирование заболевания.

Большинство пациентов страдают формой рассеянного склероза, при котором острая фаза сменяется периодами ремиссии, но у 10-15% диагностируют первично-прогрессирующий рассеянный склероз. Состояние таких больных со временем только ухудшается, обострения не сменяются ремиссией, а симптоматика нарастает.

Читайте еще:

Препарат окрелизумаб, разработанный фармацевтической компанией Roche для лечения рассеянного склероза, получил статус принципиально нового лекарственного средства (Breakthrough Therapy). Такое решение американского Управления по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами (FDA) было принято после изучения результатов клинических исследований III фазы, завершившихся в сентябре 2015 года.

Ранее исследователям не удавалось обнаружить, какие гены могли бы быть ответственны за возникновение рассеянного склероза, хотя и замечали, что это заболевание нередко возникало в семьях.

В ходе этого эксперимента ученые из Университета Британской Колумбии (University of British Columbia) исследовали геномы членов одной канадской семьи, в двух поколениях которой пять человек заболели прогрессирующим рассеянным склерозом. Им удалось идентифицировать мутацию, затрагивающую ген NR1H3. Кроме этого они проанализировали данные о 2000 пациентов с рассеянным склерозом и выявили мутацию еще в одной семье.

Впрочем, исследователи обнаружили ее у некоторых людей, которые были здоровы и не имели признаков заболевания – это указывает на то, что мутация лишь увеличивает риск возникновения рассеянного склероза, но не является непосредственной причиной его развития.

На основе полученных данных ученые планируют создать животную модель, на которой будут изучать процесс развития заболевания и изучать новые методы борьбы с болезнью.

Источник:

People with a rare genetic mutation are very likely to develop a severe form of multiple sclerosis (MS), a new study finds. 

LiveScience
Поделиться

Комментарии

Доктор Филип Ничке, получивший прозвище «Доктор Смерть», представил миру новый спорный проект
Новым фактором, влияющим на здоровье сотрудников, является «организационная справедливость»
В ходе эксперимента они продемонстрировали этот эффект на компьютерных трехмерных фигурах
На продукты, которые соответствуют всем нормам, планируют наклеивать эмблему «Здоровое питание»
Ученые подтвердили результаты исследования, которое выявило ген, определяющий мужскую ориентацию
Эта цифра кардинально расходится со «средней зарплатой по стране», объявленной Росстатом