Найдено новое наследственное заболевание

Фото: ustas7777777/Shutterstock
29 декабря 2016 года, 16:50
Комментировать

Ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова совместно со специалистами из Университета Осаки (Osaka University) открыли новое наследственное заболевание и ген, который за него отвечает. Патология нарушает обмен веществ, в результате чего страдает весь организм — сердце, почки, другие органы, а также суставы и кожа. Заболевание проявляется уже в раннем возрасте.

Работа по идентификации гена и связанной с ним мутации велась с 2013 года. Якутские и японские ученые подчеркнули, что ранее в научной и медицинской литературе не было упоминания об этой патологии. В 2017 году посвященная исследованию статья выйдет в печатной версии журнала. Главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова рассказала, что в публикации содержится в том числе клиническое описание заболевания.

Вместе с исследователями работали специалисты Республиканской больницы №1 и семьи пациентов. В процессе изысканий международная группа доказала, что болезнь идентифицирована впервые. На следующем этапе ученые намереваются более детально исследовать саму болезнь и механизм ее возникновения, а также начать разработку возможного лечения. Сотрудники университетов и больницы намереваются провести молекулярный генетический скрининг среди населения Якутии, в ходе которого проверят жителей республики в том числе и на наличие только что открытого заболевания.

Источник:

Ген и мутация нового генетического заболевания впервые идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета (Osaka University). Статья об итогах исследований опубликована в новом номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом сообщили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.

Сайт Северо-Восточного федерального университета
Поделиться
Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

Рассказ Юлии, которая успешно борется с генерализованным тревожным расстройством
Как главврач Смоленксокго онкодиспансера лечил пациентов по стандартам и загнал больницу в долги
Небольшой прибор сделан из плотной водонепроницаемой бумаги, лески и двух ручек
Чем для экипажей скорой помощи праздники отличаются от обычных дней
Как молодой козопас из Оверни научился спасать людей, не разрезая им промежность
Китайские врачи, табак, алкоголь, опиум и смоленский онколог