«Болезнь в пробирке» или что не так с гематоэнцефалическим барьером

Фото: Juan Gaertner/Shutterstock
18 мая 2017 года, 07:00
Комментировать

Исследователи из США впервые смогли в лабораторных условиях смоделировать редкое неизлечимое заболевание – синдром Аллана-Герндона-Дадли – и разобраться в его причинах. Симптомы этого синдрома у пациентов – недоразвитые мышцы, задержка психомоторного развития, также страдают когнитивные функции и речь. Заболевание врожденное, встречается крайне редко – примерно один случай на миллион.

Чтобы изучить синдром Аллана-Герндона-Дадли, ученые взяли клетки кожи у нескольких пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые способны становиться любой тканью организма. Затем из этих клеток специалисты создали в лаборатории нейроны, а также искусственный гематоэнцефалический барьер, чтобы исследовать их и понять, как возникает заболевание. К удивлению научной группы, выяснилось, что нейроны были совершенно нормальными. Проблема оказалась скрыта внутри гематоэнцефалического барьера.

Эксперимент показал, что гормоны щитовидной железы, жизненно необходимые для развития нейронов, не могут проникнуть через барьер. Из-за генетической мутации у пациентов с синдромом Аллана-Герндона-Дадли в этом барьере было слишком мало биомолекул, играющих роль транспорта для гормонов – а поскольку этот барьер формируется очень рано, то нарушения развития также начинаются рано. Исследователи заявили, что, возможно, если разработать искусственную версию гормона, которому не нужна будет молекула для того, чтобы проникнуть через гематоэнцефалический барьер, то пациентам с этим редким заболеванием можно будет помочь. Второй способ терапии, который, возможно, будет доступен в будущем – это «починка» мутировавшего гена с помощью модификации генома.

Поделиться
Код подтверждения:

Уважаемые читатели!
Ссылки на сторонние ресурсы, нецензурные, бессодержательные, пропагандистские и антинаучные высказывания удаляются без предупреждения. Максимальная длина комментария — 1000 символов.

Минздрав считает снижение смертности на 2% отличным показателем
Кому нужна редуцирующая маммопластика, как ее делают и сколько она стоит
Как всеобщее среднее образование влияет на здоровье детей
Центр исследования крови в Сане закроется со дня на день — финансирование на него кончилось
Со следующего года Минздрав начнет централизованно закупать лекарства против мукополисахаридоза
Блогер и феминистка Татьяна Никонова пишет учебник по сексуальному просвещению для подростков