ЭКО — метод ВРТ, который во многих случаях позволяет преодолеть бесплодие. Однако далеко не всегда успеха удается добиться с первой же попытки.
Неэффективность 2-6 проведенных циклов ЭКО, когда в полость матки суммарно было перенесено более 10 эмбрионов хорошего качества, врачи рассматривают как повторные неудачи имплантации. Причины этого могут быть самыми разными: сочетанные факторы, сниженная рецептивность (чувствительность к гормонам) эндометрия и дефекты эмбриона. Последние обусловлены наличием генетических аномалий у супругов, патологией спермы и анеуплоидией (изменением количества хромосом) эмбрионов.
осле 2-х неэффективных попыток пациентам необходимо пройти углубленное обследование, которое включает в себя целый ряд исследований, направленных на выявление возможных причин неудачи. В частности, пациентам рекомендуется применение преимплантационной генетической диагностики. Зачем она нужна? Дело в том, что наличие хромосомной аномалии у эмбриона является частой причиной его остановки в развитии. Определить такую патологию «на глазок» невозможно — она может быть выявлена и эмбрионов хорошего качества.
Согласно результатам исследований, проведенных испанскими учеными, преимплантационный скрининг на хромосомы 13,16,18,21 и 22 позволяет повысить эффективность ЭКО у пациенток с повторными неудачами до 43%. Именно анеуплоидии этих хромосом становятся причиной наиболее часто встречающихся патологий: синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна, синдрома Ди Джорджи.
Однако в основе повторных неудач ЭКО могут лежать и другие хромосомные аномалии, в связи с чем некоторым группам пациентов может быть рекомендовано полнохромосомное обследование эмбрионов на наличие или отсутствие всех 46 хромосом. Углубленная диагностика потребуется парам с особенностями собственного кариотипа (хромосомного набора) и с многократными неразвивающимися беременностями после ЭКО-ИКСИ.
Методика проведения такого обследования похожа на обычную ПГД, с той разницей, что биопсия проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. В следующем цикле или через цикл здоровые эмбрионы размораживают и переносят пациентке.
Метод, позволяющий провести исследование эмбриона на весь хромосомный набор, называется array CGH (comparative genomic hybridisation), или сравнительная геномная гибридизация. Это относительно новая генетическая технология, которая нашла успешное применение в репродуктивной медицине. Первый ребенок, проверенный по методу CGH, родился в 2009 году.
В настоящее время все больше клиник применяют CGH для тестирования эмбрионов перед переносом в полость матки. Метод позволяет резко увеличить эффективность процедуры ЭКО до 70-80% клинической беременности на перенос вместо обычных 30-40%. Таким образом, применение этого метода ПГД позволяет исключить подсадку генетически дефектных эмбрионов, что является одной из самых частых причин неудачных попыток ЭКО.
Особенно популярным этот метод стал среди женщин старше 35 лет, у которых в силу возраста большая часть яйцеклеток несет неправильный хромосомный набор. Показано применение этого метода и пациенткам с повторяющимися замершими беременностями и/или выкидышами на ранних сроках.
Чтобы определить необходимость проведения преимплантационной генетической диагностики, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и пройти медико-генетическое консультирование. Это актуально, если:
- В истории болезни уже есть одна или несколько замерших беременностей;
- У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
- Возраст матери более 37 лет;
- Имеет место тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;
- У пациентки уже была беременность с хромосомной патологией, или у пары уже есть один ребенок с хромосомной патологией;
- Один или оба родителя являются носителями сбалансированных структурных хромосомных перестроек (то есть хромосомных аномалий, которые не влияют на фенотип).
В рамках медико-генетического консультирования врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (генетическое обследование крови). По итогам врач выдает заключение о необходимости проведения преимплантационной диагностики с указанием метода диагностики, который будет наиболее актуальным в каждом конкретном случае.
Преимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной гибридизации на микрочипах (aCGH) — одна из самых инновационных технологий нашего времени. Она уже несколько лет используется в европейских клиниках лечения бесплодия, но в России впервые появилась только в 2012 году.
Центр репродукции Nova Clinic в полной мере обладает техническими возможностями и располагает штатом квалифицированных специалистов для проведения такого обследования. Мы успешно применяем этот современный метод, позволяющий произвести наиболее полное исследование всех 23 пар хромосом с точки зрения как их числа, так и структуры.
Генетическая диагностика методом aCGH позволяет выявить эмбрионы, перенос которых привел бы к невынашиванию беременности (эмбрионы с некоторыми хромосомными изменениями в определенный момент замирают в своем развитии, и беременность дальше не развивается, а как бы замирает или заканчивается спонтанным выкидышем). Проведение генетического исследования эмбриона также позволяет убедиться в том, что у родившегося малыша не будут диагностированы такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, а также другие хромосомные аномалии, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.
На правах рекламы
