Прижизненный прогноз

Журналист Никита Максимов. Фото из личного архива.
5 июня 2012 года, 13:55
Комментировать

Современные технологии сейчас позволяют полностью расшифровать геном любого человека за несколько месяцев и 50 тысяч долларов и обещают, что через несколько лет эта сумма достигнет всего нескольких тысяч долларов. Это огромный прогресс для биоинформатики и генетики, которым еще в 90-х годах потребовалось 13 лет и три миллиарда для расшифровки первого генома. Сейчас, с ускорением и удешевлением технологии секвенирования полных геномов, на первый план выходит персонализированная медицина, индивидуальный подход к предупреждению и лечению заболеваний конкретного человека на основании генетических данных о нем. Для того чтобы оценить, насколько информативны и полезны подробные сведения о наших генах, автор провел многочисленные анализы в ведущих фирмах и центрах в США и России и убедился в том, что прогнозы генетиков пока не слишком конкретны, а советы бросить курить и заняться спортом может дать и районный терапевт.

Самый простой анализ, который доставит вам меньше всего расстройств и больше всего удовольствия – это генетический анализ слюны для выяснения того, где жили ваши далекие предки по отцовской и материнской линии. Можно проследить этот путь на сотни тысяч лет назад вглубь и веков, и стран, вплоть до выхода предков из Африки. А затем найти себя в базе данных таких же, как ты энтузиастов со всего мира и начать с ними переписку для выяснения, не они ли ваши родственники. Сейчас геногеографические анализы может сделать за 100-300 долларов любой желающий. Лучше, конечно воспользоваться крупными фирмами например, Family tree DNA 23andme), которые обладают большими базами данных, однако может возникнуть сложность с пересылкой проб слюны за рубеж. По действующему законодательству через границу нельзя провозить образцы биологического материала, в том числе анализы слюны и крови. Именно благодаря этому, цены на подобные анализы в России удается держать на запредельном уровне (от 30 тысяч до 45 тысяч рублей).

Другой тип анализа, который может быть полезен скорее детям, - это попытка предсказать спортивные успехи в некоторых видах спорта. Ученые полагают, что, наиболее точный анализ генетической предрасположенности они могут проводить для тех видов спорта, где нужна сила, скорость, выносливость. Например, для спринтеров, пловцов, конькобежцев, лыжников, велогонщиков, тяжелоатлетов. С помощью кандидата медицинских наук, старшего научного сотрудника Института медико-биологических проблем РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры Ильдуса Ахметова были проанализированы анонимно три человека – кроме автора еще бронзовый призер олимпийских игр, знаменитый прыгун в длину Игорь Тер-Ованесян и олимпийский чемпион 1980 года в легкоатлетической эстафете 4x100 метров Николай Сидоров. Через две недели выяснилось, что олимпийские чемпионы не ошиблись в выборе профессии - гены Тер-Ованесяна и Сидорова показали 100% совпадение с их видом спорта и успехами. У автора же выявлена умеренная предрасположенность к развитию скоростно-силовых качеств.

Более полезный тест связан с выявлением мутаций, которые могут свидетельствовать о предрасположенности к спиртным напиткам. Результат анализов в одной из крупнейших наркологических клиник Москвы был таким неопределенным, а выводы так расплывчаты, что для выяснения правды потребовалось еще три независимых анализа. Оказалось, что риск стать алкоголиком у меня 7,21, при среднем по популяции европейцев моего возраста – 16, правда выявлено наличие генетической предрасположенности к алкогольной печеночной энцефалопатии, циррозу печени и алкогольному миокардиту.

Сводный результат анализа в двух фирмах — американской 23andme — и российской — Мой ген - по разным направлениям представлен ниже, но следует учесть, что туда вошла примерно половина проанализированных болезней, среди которых выбраны самые распространенные.

Сложность заключается в том, что практически все болезни вызываются мутацией во многих генах, причем многие из них нам пока не известны. Сейчас уже известно более 1700 мутаций в геноме человека, которые приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, 5700 – к онкологическим, 1400, которые вызывают заболевания обмена веществ. В современных генетических тестах анализируются примерно 50-100 заболеваний, наиболее значимых.

Персональный выбор

Вопрос о том, делать анализы за рубежом или в России, каждый решает самостоятельно. В России есть лаборатории, в которых можно сделать анализ мутаций в своих генах на достойном научном уровне, но это будет дороже. С другой стороны, чтобы разобраться со своими данными в базе фирмы 23andme надо прилично знать английский язык.

Результаты генетических тестов в России, к сожалению, пока остаются лишь информацией для собственного развлечения. Генетики, которые делают сами анализы, не имеют право оказывать медицинские услуги, то есть лечить и консультировать. Обращаться к даже платным врачам, не стоит – они не готовы к такого рода информации.

Правда, в американской фирме 23andme для каждого анализа есть подробная рекомендация к какому врачу обращаться, с координатами и телефонами, но американскими.

Из российских ученых только команда ученых под руководством кандидата биологических наук, сотрудника лаборатории пренатальной диагностики НИИ АГ им. Д.О. Отта СЗО РАМН и Медико-генетического центра "Жизнь" Олега Глотова "решилась" выдать подробные рекомендации. "Надо обязательно "вести" пациента, не оставляя его один на один с таким результатами, - говорит он. Поэтому для каждого мы составляем список его действий".

Мне ученые предложили разнообразные ограничения в еде, запрет курения табака, плавание и игровые виды спорта, а также регулярный контроль за уровнем простатического специфического антигена и других веществ в крови, наряду с наблюдением терапевтом, урологом, кардиологом. Всего на пяти страницах.

Разница в оценках рисков

Расчет рисков (риск - соотношение индивидуального шанса заболеть к популяционному) производится персонально – данные по индивидуальным мутациями (мужчина россиянин, европеоид, 42 лет, горожанин) сравниваются со средними значениями этой же мутации в популяции.

По данным, которые автор получил от двух компаний, 23andme и Мой ген, риск развития глаукомы в одном случае равен 0,79, в другом — 0,83, для псориаза эти значения - 0,87 и 2,34, соответственно, для сахарного диабета II типа — 0,89 и 24, для болезни Альцгеймера — 1,98 и 4,3, для рака простаты — 1,21 и 143. (Впечатляющее последнее значение рассчитано, исходя из индивидуального риска 1000 и риска по популяции 20,7).

Если различия в рисках болезни Альцгемера могут быть объяснены тем, что у россиян это заболевание реже диагностируют, чем в США, то с чем связано почти 100-кратное отличие риска рака простаты не очень понятно.

По данным исследования, проведенного Национальными институтами здоровья США (NIH) и опубликованного в майском номере журнала Genetics in Medicine, результаты индивидуального генетического тестирования, в котором выявляется предрасположенность к тому или иному заболеванию, пока никак не влияют на частоту обращения людей за дорогостоящей медицинской помощью, способной предупредить его развитие.

Поделиться

Лучший комментарий

  • 08.06.2012 07:10

    Akhnaten2000

    Я сделал тест 23andme и получил повышенный риск гипотиреодизма. Пошел сдал анализы (TSH, T4, T3) и обнаружил TSH = 6.8 при норме меньше 5.0 (хотя это устаревший критерий, сейчас норму понижают до 3.0). Начал принмать synthroid 100.0. Теперь у меня TSH 0.5, T4 = 20.0.
    Чувствую себя значительно лучше, особенно по утрам. Вот такая забавная история.

Комментарии (20)

  • 05.06.2012 14:21

    Гость

    Уточните плз, в каких единицах эти риски развития?

  • 05.06.2012 14:29

    Он же

    Пардон, читал невнимательно - написано там, что за едининицы. Зато при внимательном чтении нашёл феерический диагноз "алкогольной ПЕЧЕНОЧНОЙ ЭНЦЕФАЛОпатии" :))) Куда редактор смотрел?
    А в целом - пешы исчо :)

  • 05.06.2012 14:39

    А теперь еще внимательнее, плз:
    http://ru.wikipedia.org/wiki/Печёночная_недостаточность
    "...Портосистемная или печеночная энцефалопатия — это симптомокомплекс нарушений ЦНС, возникающий при печеночной недостаточности..."

  • 05.06.2012 17:04

    do_nor

    Вспоминается фильм Гаттака

  • 06.06.2012 01:24

    Булат

    что, и вправду непонятно? :))) расчёт очень простой - напугать человека, чтоб он не жалел о потраченных на анализ деньгах, да ещё и знакомым присоветовал

  • 06.06.2012 10:26

    интересная статья...

  • 06.06.2012 15:19

    Х

    Булату
    Автор вскользь упоминает о полигенном наследовании признаков и недостаточной изученности оного. Однако имеется ряд заболеваний, предрасположенность к которым обусловлена одним-двумя генами ним, и именно они выявляются в первую очередь (см. BRCA и рак молочных желез). Это не говоря о большом количестве наследственных заболеваний - слыхали про медико-генетические консультации. Так что далеко не все основывается на банальном разводе.

  • 07.06.2012 16:07

    Ranma

    > Уточните плз, в каких единицах эти риски развития?

    В 23andme, это отношение риска человека к среднему. То есть меньше единицы - хорошо, больше - плохо.

    Например в 23andme средний риск рака простаты оценивают в 17.8%, значит у автора - 21.54%.

    А вот откуда в "Мой ген" взялась цифра 143 и что она значит в реальных процентах - большой вопрос.

  • 08.06.2012 07:10

    Akhnaten2000

    Я сделал тест 23andme и получил повышенный риск гипотиреодизма. Пошел сдал анализы (TSH, T4, T3) и обнаружил TSH = 6.8 при норме меньше 5.0 (хотя это устаревший критерий, сейчас норму понижают до 3.0). Начал принмать synthroid 100.0. Теперь у меня TSH 0.5, T4 = 20.0.
    Чувствую себя значительно лучше, особенно по утрам. Вот такая забавная история.

  • 08.06.2012 13:48

    Сергей

    насколько я вижу на сайте http://www.i-gene.ru/cabinet/results/health/risks# в демо-версии Отчёта по риску рака простаты по статистике в РФ, с данным заболеванием в течении жизни сталкивается в среднем 20, 7 мужчин из 1000. Видимо, в случае автора у него повышен риск (143/20.7=6,9) почти в семь раз по сравнению с общепопуляционным в РФ. Как Ranma Вы считаете - не совсем корректно, на мой взгляд. Речь ведь не о "среднем риске РП в процентах", а о статистике. Ведь представлены стат.данные: по Штатам (23andme 17,8 из 1000); по РФ (Мой Ген 20.7 из 1000) - это не "шанс", а статистика. Соответственно, выявленные SNP у автора совпадают в большей степени с таковыми же у больных этим заболеванием. Наверное нужно это иметь ввиду и профилактика именно этого направления - должна быть приоритетной для автора.

  • 08.06.2012 17:03

    Василий

    Уважаемый Ranma! В "Моем гене" предрасположенности имеют тот же смысл, что и у 23ия. Если риск более 1 - плохо, менее 1 - хорошо. Расчет идет относительно популяции генетически сходных с Вами людей. Цифра 143, очевидно, взялась из такого расчета.

  • 09.06.2012 06:45

    LJR

    Akhnaten2000
    Диагноз субклинического гипотиреоза устанавливается по 2 повышенным анализам на ТТГ.

  • 12.06.2012 00:21

    Vicktor Karena

    Genome sequencing in the USA costs about 10 thousand dollars, not 50!

  • 12.06.2012 11:17

    Екатерина

    Akhnaten2000, вы сделали тест, находясь на территории России? Насколько я знаю, personal kit нельзя заказать в Россию( Поделитесь мудростью

  • 12.06.2012 12:14

    Екатерина

    Akhnaten2000, нашла сама

  • 15.06.2012 13:38

    молодой_отец

    Мне кажется, что рекомендации к предрасположенности к спорту - ерунда.

    Невролог Даниель Левитин пишет: «Из многочисленных исследований вырисовывается следующая картина: о какой бы области ни шла речь, для достижения уровня мастерства, соразмерного со статусом эксперта мирового класса, требуется 10 000 часов практики. Кого ни возьми — композиторов, баскетболистов, писателей, конькобежцев, пианистов, шахматистов, отпетых уголовников и так далее, — это число встречается с удивительной регулярностью. Десять тысяч часов — примерно три часа практики в день, или двадцать часов в неделю на протяжении десяти лет. Это, разумеется, не объясняет, почему одним людям занятия идут на пользу больше, чем другим. Но пока еще никому не встретился случай, когда высочайший уровень мастерства достигался бы за меньшее время. Складывается впечатление, что ровно столько времени требуется мозгу, чтобы усвоить всю необходимую информацию».

  • 19.06.2012 22:28

    J0ker

    закончил читать здесь ---> "генетический анализ слюны"
    все мне ясно стало теперь

  • 20.06.2012 10:33

    Пукер

    Зачем так суетится ? Ведь всё равно кинетесь.

  • 28.06.2012 04:08

    Akhnaten2000

    LJR, я слелал анализы TSH, T4, T3 троекратно, прежде чем начать заместительную терапию. А вообще, 23andme очень забавный тест, если понимать все его ограничения. Он хорошо показывать носительство вариантов генов. Мой друг нашел у себя носительство гемохроматоза, перепроверил и получил положетельный результат.
    Я делал тест, когда был в Нью-Йорке, но чтобы отправить, пришлось ехать в Нью-Джерси, т.к. в штате Нью-Йорк генетические тесты можно делать только при наличии направления врача. Из России нельзя отправлять кит по не очень понятным причинам.

  • 05.09.2012 17:18

    Dmitry

    История Akhnaten2000 радует. Послал свою слюну, жду результата, надеюсь, тоже подчерпну оттуда что-нибудь полезное. Информации 23andme даёт какое-то громадное количество, судя по демонстрационным данным.

Через полгода работа в системе маркировки лекарств будет являться лицензионным требованием.
Хроническими инфекциями обусловлено около 16% всех случаев онкозаболеваний
«Такие дела» рассказали, как обстоят дела с лечением почечной недостаточности у маленьких детей
По оценке ВОЗ, повышение осведомленности – ключевой элемент стратегии борьбы против онкозаболеваний
Они чаще испытывают вину за переедание и чаще чрезмерно озабочены собственными жировыми отложениями