Пренатальная диагностика: ничего лишнего

guia-estetica.com.ar.
27 ноября 2014 года, 15:34
Комментировать

В России  появился простой и безопасный метод раннего выявления хромосомных аномалий у плода

Мутации, связанные с изменением числа хромосом– одна из главных причин тяжелых врожденных заболеваний. До недавнего времени выявить их у плода можно было только с помощью сложных диагностических методик, зачастую связанных с риском выкидыша. Сейчас для этой цели применяется ДОТ-тест, простое и безопасное генетическое исследование, которое проводится по анализу крови матери.

Синдром Дауна и не только

Нарушения числа хромосом возникают в результате сбоя в делении половых клеток и клеток зародыша на ранних стадиях развития. Они приводят либо к гибели плода, либо к рождению жизнеспособных, но тяжелобольных детей. Наиболее известное из таких заболеваний – синдром Дауна, обусловленный трисомией (наличием лишней третьей хромосомы) по 21-й паре хромосом. Его частота оценивается в 1 случай на 700 – 1000 рожденных живыми детей.  Существуют и другие генетические патологии, связанные либо с наличием лишней, либо с недостатком хромосомы в одной из пар (см. таблицу).

Особенно велика вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием у женщин после 35 лет. Однако нужно иметь в виду, что дети с подобными нарушениями могут рождаться и у более молодых матерей. В некоторых случаях повышенный риск нарушений числа хромосом у потомства обусловлен наследственностью и не зависит от возраста.

Таблица 1

Распространенные хромосомные заболевания

Название заболевания Причина
Синдром  Дауна трисомия по 21 паре хромосом
Синдром Патау трисомия по 13 паре хромосом
Синдром Эдвардса трисомия по 18 паре хромосом
Синдром Шерeшевского-Тернера моносомия по половой Х-хромосоме (X0)
Синдром Клайнфельтера добавочная половая X-хромосома (XXY)

Раннее выявление заболеваний, связанных с нарушением числа хромосом,  осуществляется  в рамках программы пренатального скрининга, целью которой является выделение женщин с высоким риском данной патологии для последующего цитогенетического исследования, которое и обеспечивает определение набора хромосом у плода. Для выполнения  цитогенетического исследования необходимо дополнительное малое хирургическое вмешательство – амниоцентез, хордоцентез и другие. 

Главный недостаток этих методик заключается в том, что они могут спровоцировать выкидыш, а так же приводить к другим осложнениям.

Новые возможности

В середине 90-х годов прошлого века американские и британские исследователи выяснили, что после 10-й недели беременности в крови женщины  содержится достаточно большое количество внеклеточной ДНК плода. Это означало, что получить генетический материал плода можно без сложных и небезопасных процедур – из обычного образца крови женщины. Долгое время развитие неинвазивныхметодов пренатальной генетической диагностики сдерживалось дороговизной и медлительностью методик расшифровки генома.

Поставить исследования ДНК плода, циркулирующей в крови матери, «на поток» удалось спустя десятилетие, после появления достаточно быстрых и дешевых секвенаторов, способных в короткий срок считывать огромное количество последовательностей ДНК и сравнивать их между собой.

Первый диагностический тест для определения хромосомных патологий был зарегистрирован в США в 2011 году, спустя еще два в России появилась собственная методика диагностики основных трисомий, или ДОТ-тест - аналогичная технология, разработанная специалистами отечественной компании «Геноаналитика». Принадлежащая компании генетическая лаборатория «Мой ген», расположенная на территории МГУ им. Ломоносова, – одна из 5 в мире, проводящих подобные исследования.

Как это работает?

ДОТ-тест позволяет выявить основные хромосомные патологии, на которые приходится 95% хромосомных заболеваний: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

Согласно результатам исследований, проведенных разработчиками совместно со специалистами Центра планирования семьи и репродукции, достоверность ДОТ-теста составляет 99,7% - выше, чем у амниоцентеза и других аналогичных методик. При этом он проводится на ранней стадии беременности (начиная с 10 недели) и абсолютно  безопасен для женщины и плода.

Экстракция плодной ДНК, секвенирование и интерпретация полученных данных выполняются только в Москве, но кровь  для исследования можно сдать в сотрудничающих с лабораторией «Мой ген» клиниках Санкт-Петербурга, Перми, Екатеринбурга, Челябинска, Ростова-на-Дону, Нижнего Новгорода и Тюмени.

Поскольку ДОТ-тест значительно точнее традиционных методик пренатального скрининга, и проходящие его женщины намного реже направляются на подобные инвазивные исследования.

Показания к проведению ДОТ-теста:

  • возрастная беременность (от 35 лет)
  • риск хромосомного заболевания по результатам скрининга
  • наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными заболеваниями

Поскольку исследование безопасно, пройти его может каждая женщина, желающая быть уверенной в здоровье своего будущего ребенка. 

На правах рекламы

Поделиться

Комментарии (11)

  • 27.11.2014 17:03

    Николай Николаевич

    Интересно, сколько это стоит?

  • 27.11.2014 17:22

    Юля

    А можно сделать такое исследование в Белоруссии?

  • 28.11.2014 13:29

    нудный гинеколог

    Делается в Штатах и стоит не менее30 тысяч рублей,сейчас,видимо,дороже...

  • 28.11.2014 16:24

    Миша

    нудному гинекологу - в данном случае делается в России. По крайней мере разработчики так говорят.

  • 28.11.2014 23:21

    ...

    молодцы что сделали, но за свой счет это себе мало кто может позволить.

  • 01.12.2014 22:52

    специалист

    Видите что указано, что обычный скрининговый тест никто не отменял и этот тест является в качестве дополнительного. Предлагаемый тест не имеет регистрации в РФ и потому может быть применен в качестве исследовательского, по результатам которого (положительного или отрицательного не важно) сказать что либо определенное нельзя. Эта такая игрушка, все равно Вам придется делать кариотипирование.
    И еще - тест достоверен в лучшем случае по одной анеуплодии - синдром Дауна, по другим патологиям - крайне недостоверен.
    Имейте в виду что в США такие тесты применяются много лет (более 5 лет) но до сих пор не получили (хотя такие попытки все фирмы предпринимали неоднократно) регистрации FDA.

  • 02.12.2014 17:34

    специалисту

    а эти тесты разве должны регистрироваться FDA? Если должны, и не зарегистрированы, то как они попали на рынок в таком случае? вот тут, например, пишут, что подобные продукты в США регистрируются в особом порядке без участия FDA http://www.downsyndromeprenataltesting.com/new-down-syndrome-prenatal-test-not-fda-approved/

  • 03.12.2014 08:36

    специалист

    В ответ на дискуссию регистрации FDA. Никакого особого порядка регистрации этих и других тестов в FDA не существует. Просто такой регистрации нет на сегодня, причины в предыдущем письме изложены. Почему применяются - потому что исключительно для лабораторного использования.
    Что эти тесты реально могут диагносцировать - неинвазивное определение резус фактора и пол плода.

  • 03.12.2014 23:53

    Бафомет

    кстати, а почему точность исследования по разным хромосомам разная? Это от их размера зависит что ли?

  • 08.12.2014 14:07

    Мы с супругой сдали анализ в ЦИРе. Стоимость - порядка 25 к руб.
    Дополнительно к крови из вены у мамы, взяли соскоб слизистой рта у меня.
    Ждем результата на этой неделе.
    На инвазивную диагностику идти не хотим, риск выкидыша в 2% пугает.

  • 10.10.2016 22:19

    Женя

    Дот тест проводят плохо. Я делала его и показал Дауна, потом в Москве делала пункцию в Нии Акушерства на Опарина, там де и аналогичный неинвазивный тест. Результат- здоровая девочка родилась в июне. Нервов потратила уйму. Считаю что Дот тест проводят ХАЛТУРНО. У меня дальнейшие исследования даже мозаичность плаценты не показало. В общем не верьте Этой рекламе. У ДОТ теста это чистый бизнес на мой взгляд, чего стоят только 1000 пунктов забора. Ищите другие лаборатории. И ещё --- Дот тест и ему подобные это скрининговые методы диагностики и во всем мире достоверность 96% примерно и пункция достовернее. Я реально злая на Геноаналитику которая его проводит. Сколько нервов потрепано. Повторюсь в другой лаборатории этот же тест показал норму, а тряслась я до самых родов

Обращаться к врачу и лечить геморрой нужно как можно раньше
Медицинские препараты могут взаимодействовать с другими лекарствами и пищей
Под видом здорового питания в организм пробираются враги и провокаторы
Метеоризм - многогранная и сложная проблема
Перенесшая рак молочной железы мама десятилетних тройняшек вошла в финал конкурса «Миссис Москва»