Найден один из генов аутизма, снижающий активность мозга

В Университете Макмастера (McMaster University), Канада, научная группа во главе с Каруном Сингхом (Karun Singh) нашла причину, по которой в мозге людей, страдающих аутическими расстройствами, может снижаться активность нейронов. Один из ответственных за формирование связей (синапсов) между нейронами белок — DIXDC1 — у некоторых пациентов функционировал неправильно из-за генетических мутаций, ассоциированных с расстройством. Из-за того, что мутации «отключали» этот белок, сигналы между клетками передавались медленнее, и мозг в целом был менее активен.

Группе Каруна Сингха с помощью генетика Стефена Шерера (Stephen Scherer) из Университета Торонто (University of Toronto) удалось идентифицировать, какие именно генетические изменения произошли в белке DIXDC1, что он перестал «работать» у нескольких человек с расстройствами аутического спектра. Теперь исследователи планируют разработать в лаборатории новое лекарство, которое заставит поврежденный белок снова функционировать так, как нужно — формировать нужные связи  в мозге больных.

Карун Сингх отметил, что при научных изысканиях был найден только один ген, мутации в котором снижали активность мозга довольно небольшого количества пациентов, страдающих РАС и сопутствующими заболеваниями психиатрического характера. Ученый добавил, что с большой вероятностью в других генах происходят те же самые процессы — таким образом, по его словам, необходимо создать безопасный препарат, который будет восстанавливать рост и активность синапсов.

Аутизм в настоящее время диагностируется в среднем у каждого 68-го человека, и лекарств от него не существует. Ученые и врачи работают только с симптомами, причины заболевания пока еще не до конца изучены.