Найдена причина «микроцефалии амишей»

Генетическая патология, получившая название «микроцефалия амишей», является специфической для общины членов секты амишей, расположенной в округе Ланкастер, штат Пенсильвания. В результате нарушения синтеза ДНК у плода развивается очень маленькая голова и мозг, в результате ребенок погибает. Это первое исследование, которое связывает причину микроцефалии с нарушением продукции ДНК. На данные момент не существует никакого способа лечения этой патологии.

Иллюстрация Y-access.com /

1 минута

Исследование, проведенное в Национальном исследовательском институте генома (National Genome Research Institute) в городе Бетезда (Bethesda), штат Мериленд, впервые связывает эту патологию с нарушением продукции ДНК.

«Болезнь возникает в результате того, что структурные элементы ДНК не могут попасть в то место в клетке, где они должны находиться. Мы должны выяснить, можем ли мы управлять этим процессом или как-нибудь обойти эту проблему», – сообщил доктор Лесли Бисекер (Leslie Biesecker), руководитель исследования, сотрудник Отделения по исследованию генетических патологий (Genetic Disease Research Branch).

В округе Ланкастер живут около двадцати тысяч амишей, произошедших от нескольких дюжин поселенцев, приехавших в 1700-е годы из Германии. В течение последних 40 лет 61 ребенок из 23 семей родился с патологией. Большинство детей умерло в первые полгода жизни, никто не прожил более 14 месяцев. На данные момент не существует никакого способа лечения микроцефалии.

В ходе исследования стало ясно, что нарушения в ДНК не затрагивают других органов, младенцы рождаются с нормальным сердцем, почками, печенью и остальными органами. Это означает, что структурные элементы ДНК поставляются из других органов.

Доктор Виктор МакКузик (Victor A. McKusick), профессор медицинской генетики Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в Балтиморе один из самых авторитетных экспертов в области генома, похвалил авторов исследования и заявил, что эта работа, возможно, поможет врачам диагностировать патологию.

«Должно быть сделано описание патологии в других этнических группах», – заявил он.