Найдены две мутации, вызывающие диабет и ожирение

Ученые определили две мутации, наличие которых в гене анкирин-В способствует развитию сахарного диабета и ожирения. Согласно данным, представленным в журнале Journal of Clinical Investigation, одна из мутаций — R1788W — встречается в геноме примерно миллиона американцев. Вторая мутация, известная как L1622I, представлена в 7% геномов афроамериканской популяции.

Авторы исследования изучили влияние мутаций на организм в ходе доклинических исследований. Оказалось, что наличие двух копий мутаций R1788W в геноме мышей сопровождалось уменьшением производства клетками инсулина — гормона, отвечающего за снижение концентрации глюкозы в крови. Несмотря на это, уровень глюкозы в крови животных оставался в пределах нормы. В связи с этим ученые решили провести мышам тест на толерантность к глюкозе.

«Мы думали, что основная проблема у мутантных мышей будет связана с клетками, производящими инсулин, но оказалось, что дело в клетках-мишенях, в которых значительно повышалась концентрация глюкозы», — объяснили ученые. Известно, что для поступления глюкозы в клетки и ткани требуется молекулярный транспортер — GLUT4. В норме это соединение находится внутри клетки, впуская поступающую глюкозу в том случае, если в крови присутствует инсулин. Если гормон не выделяется, то GLUT4 блокирует «вход» для глюкозы.

Авторы исследования обнаружили, что у мутантных мышей GLUT4 располагался не только внутри клеток мышечной и жировой ткани, но и на их поверхности. Таким образом, глюкоза может проникать в клетки самостоятельно без помощи транспортера GLUT4. По данным ученых, через некоторое время у мутантных мышей развивалось ожирение, а также резистентность к инсулину.

«Эпидемия ожирения началась в 1980-х годах, когда сладкие газированные напитки и картофель фри стали популярны. Нам удалось обнаружить генетические факторы, которые в сочетании с таким рационом питания усугубили ситуацию. Мы считаем, что полученные данные — только начало, и еще будет найдено много подобных генов», — рассказал соавтор исследования Джордж Барт Геллер (George Barth Geller).