Американских мормонов преследует редкое генетическое заболевание

Въезд в Колорадо-Сити, фото с сайта wikimedia.org
15 июня 2007 года, 18:23
Комментировать

Американские медики предупреждают об аномально высоком распространении редкого генетического заболевания в небольшой изолированной от внешнего мира общине мормонов на границе штатов Юта и Аризона.

10 тысяч последователей Фундаменталистской Церкви Иисуса Христа святых последних дней проживают в двух населенных пунктах – Хилдале (штат Юта) и Колорадо-Сити (Аризона). Это религиозное объединение, отколовшееся от других мормонов в 30-е годы прошлого века, продолжает придерживаться полигамии и одобряет браки между близкими родственниками.

Последнее обстоятельство, судя по всему, и стало причиной высокого распространения в общине редкой рецессивной мутации, вызывающей дефицит фумаразы – фермента, задействованного в реакциях цикла Кребса, обеспечивающих клетки организма энергией.

По данным местных врачей, в течение последних 15 лет в общине мормонов было выявлено не менее 20 детей с дефицитом фумаразы. До этого в мире было известно не более 10 описанных случаев этого заболевания.

Генетические исследования свидетельствуют о том, что соответствующие мутантные гены встречаются у жителей Аризоны, не принадлежащих к мормонам. В то же время браки между близкими родственниками многократно увеличивают вероятность встречи двух таких генов, что и приводит к развитию тяжелого заболевания.

Дефицит фумаразы вызывает нарушения процессов деления и роста нервных клеток. Болезнь проявляется задержкой в развитии, характерным изменением строения лицевого скелета, частыми эпилептическими припадками и эпизодическими периодами комы.

Поделиться

Комментарии

Чем различаются гепатиты B, C и D, как с ними бороться и как обезопасить членов семьи больного
Октябрь - месяц повышения осведомленности о раке молочной железы
Эпидемия может начаться уже в середине осени
Возможную пользу алкоголя для сердца нивелирует риск развития рака