Проект 1000 геномов превзошел сам себя

Иллюстрация с сайта Института Сенгера sanger.ac.uk
1 ноября 2012 года, 18:01
Комментировать

Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом "1000 геномов" (1000 Genomes), которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках, сообщает Genetic Engineering News со ссылкой на Nature.

"Влияние '1000 геномов ' будет огромным", говорит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. "Получена информация почти от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК", говорит ученый. В настоящее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций.

Это вносит изменения в эталонный геном человека.

Проектом 1000 геномов установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.

Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции.

Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы - коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.

По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.

Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.

Поделиться

Комментарии (4)

  • 01.11.2012 18:37

    А.

    "география, то есть этническая принадлежность носителя генома" нет ли в этих словах антисемитизма? :)

  • 02.11.2012 00:43

    Раменский

    to A.
    Оно конечно... Но вероятно навряд ли...

  • 02.11.2012 11:07

    alexvir

    )) По поводу антисемитизма - против генетики не попрешь, люди равны только де юре. И так должно быть. А генетически - да, мы все разные, кто-то умнее, кто-то глупее, кто-то более агрессивный. Мне кажется плох тот мир, в котором об этом стыдно говорить.

  • 02.11.2012 12:16

    Мария

    2А. Однажды, в самом нежном возрасте, я вякнула что-то на тему: "А почему от меня требуют больше, чем от других!? Все люди, мол, равны!" Дедушка сказал мне: " Люди РОЖДАЮТСЯ равными В ПРАВАХ."

От кишечных бактерий зависит не только работа ЖКТ
Ученые узнали, какие посты в соцсетях получают наибольшую поддержку
Защитить себя от болезни жизненно необходимо
Старое шведское исследование немыслимо по современным нормам этики