Наследование прионной болезни впервые удалось предотвратить

Иллюстрация с сайта arizonareproductiveinstitute.com
5 февраля 2014 года, 17:26
Комментировать

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение позволили 27-летней американке с высоким риском передачи по наследству прионного заболевания родить здоровых близнецов. Первый случай успешного применения ПГД именно в связи с прионными болезнями описан исследователями из Institute for Human Reproduction (Чикаго) и Duke University в журнале JAMA Neurology.

ПГД применяется для диагностики генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в полость матки. В сочетании с ЭКО этот метод дает возможность парам, находящимся в зоне риска по наследственным заболеваниям, родить здорового ребенка. Для проведения генетического исследования обычно проводится биопсия одного бластомера у находящегося на стадии дробления эмбриона, а затем применяются методы ПЦР или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Это позволяет отобрать для имплантации в матку только эмбрионы, не имеющие связанных с заболеванием генетических мутаций.

Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) – группа неизлечимых нейродегенеративных заболеваний, связанных с аномальной структурой прионных белков, что ведет к формированию внеклеточных белковых скоплений в центральной нервной системе, появлению микроскопических «дыр» в головном мозге, вырождению физических и умственных способностей, и, в конечном итоге, к смерти.

У пациентки, о которой идет речь, имелась семейная история одной из очень редких форм генетически обусловленных прионных болезней – синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Генетическое тестирование выявило у нее наличие связанной с синдромом мутации F198S в гене прионного белка PRNP.  При этом у самой женщины никаких симптомов заболевания не наблюдалось.

В связи с очень высоким риском передачи мутации по наследству была применена ПГД. Из двенадцати полученных методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида эмбрионов только половина оказалась свободной от связанной с синдромом Герстмана-Штраусслера-Шейнкера мутации. Два из них были успешно имплантированы в матку и спустя 34 недели женщина путем кесарева сечения произвела на свет близнецов. Мониторинг состояния здоровья, коммуникационного, социального и эмоционального развития детей на протяжении двух последующих лет продемонстрировал, что все эти показатели соответствуют возрастной норме. 

Как подчеркивают авторы, это первый описанный случай применения ПГД для предотвращения наследственной передачи прионных болезней и полагают, что этот метод должен широко применяться и в случае других генетических нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Хантингтона.  

Поделиться

Лучший комментарий

  • 05.02.2014 19:50

    скептику

    То есть по Вашему лучше рожать деток с разными гадостями типа Гентингтона? У нас наблюдалась пациентка с ювенильной формой, к 27 годам полнейшая инвалидизация. У нее две сестры и брат. Одна сестра и брат, по всей видимости больны.

Комментарии (15)

  • 05.02.2014 17:51

    Замечательно. У нас в России такого РПЦ МП непозволит - вмешательство в сферу действия высших сил.

  • 05.02.2014 19:28

    Скептик

    Это не наследование удалось предотвратить, а эмбрион удалось выбрать. Казалось бы, причем здесь евгеника?

  • 05.02.2014 19:50

    скептику

    То есть по Вашему лучше рожать деток с разными гадостями типа Гентингтона? У нас наблюдалась пациентка с ювенильной формой, к 27 годам полнейшая инвалидизация. У нее две сестры и брат. Одна сестра и брат, по всей видимости больны.

  • 05.02.2014 20:07

    Дилетант Александр

    "...по Вашему лучше рожать..."

    Скептик такого не писал. А, вообще, конечно, интересно, какое отношение это всё имеет к медицине. Ни к лечению, ни к профилактике это не имеет никакого отношения. Это тоже самое, что "лечить" рак отправляя в расход людей больных раком и имеющих предрасположенность к нему.

  • 05.02.2014 20:35

    Андрей

    Дилетант Александр - между "отправлением в расход" людей и выбором из десятка эмбрионов в сотню клеток всё таки есть разница.

  • 05.02.2014 22:17

    Дилетант Александр

    to Андрей
    "...есть разница..."

    Безусловно, стадия дробления зиготы - это далековато от человека. Но медицина ли это? Отобранный эмбриончик и так был здоров сам по себе.

  • 06.02.2014 00:04

    Скептик

    2скептику Нет, я лично за то, чтобы пока оставлять такие вопросы на усмотрение родителей. С другой стороны, в Индии давно абортируют по половому признаку, даже узи запрещали, в США абортируют по трисомии. Поэтому оставляя на усмотрение, приходится держать в голове, к каким некрасивым вещам возможность ручного отбора потенциально может приводить.

  • 06.02.2014 09:10

    интересно

    было бы узнать, можно ли использовать ПГД и ЭКО для успешного рождения ребенка парам, состоящим в близкородственных отношениях? например я с сестрой (родной) хотели бы завести совместного ребенка, но опасаемся аномалий.

  • 06.02.2014 09:16

    НеКто

    Замечательная новость для всех детских психиатров, неврологов и эпилептологов. Только вот, пока это внедрится широко, пока дойдет до России, пока станет доступно... "жаль, только жить в это время прекрасное уж не придется ни мне, ни тебе" (с) Н.А.Некрасов

  • 06.02.2014 10:15

    fertexpert

    Меня порой удивляют наши журналисты со своими ляпами и пробелами в познании. Писать про ВРТ и написать что родились близнецы... 2 эмбриона были имплантированы, 2 детей родилось. О какой монозиготности может идти речь? Двойняшки они, а не близнецы! По ссылке можно посмотреть пост одного из российских репродуктологов на эту тему http://lebedev.livejournal.com/99730.html

  • 06.02.2014 13:21

    Гость

    Все решается гораздо проще.
    Разрешить иметь детей только после анализа ДНК предполагаемой пары и положительного решения врачей.
    Но у нас на такое не пойдут.

  • 06.02.2014 16:07

    Redactor

    to "интересно"... было бы узнать, можно ли использовать ПГД и ЭКО для успешного рождения ребенка парам, состоящим в близкородственных отношениях? например я с сестрой (родной) хотели бы завести совместного ребенка, но опасаемся аномалий

    Вы только аномалий боитесь? Больше ничего вас не сдерживает?

  • 06.02.2014 16:15

    Redactor

    To fertexpert "Меня порой удивляют наши журналисты со своими ляпами и пробелами в познании. Писать про ВРТ и написать что родились близнецы... 2 эмбриона были имплантированы, 2 детей родилось. О какой монозиготности может идти речь? Двойняшки они, а не близнецы!"

    В русском языке слова "близнецы" и "двойня" - синонимичны, В словаре Ожегова: близнецы - дети... одновременно рожденные одной матерью, двойня - два младенца... одновременно рожденные одной матерью. Наш язык не учитывает особенностей зачатия и внутриутробного развития младенцев.

  • 07.02.2014 12:51

    "Выделяют два основных типа близнецов:
    монозиготные (гомозиготные)
    дизиготные (гетерозиготные)" (из руководств, учебников, WIKI...)

  • 09.02.2014 02:04

    Хроп

    скептискептику
    Даже ценность особи для общества нельзя оценить по качеству генофонда -- экстерьер и физическое здоровье не самые важные критерии. Стивен Хокинг отличный пример -- душа не пойми в чем держится, но башковитый.
    А уж для самого пациента -- ващще не угадать. Девушка с Гентингтоном может быть вполне счастлива прожитыми 25(?) относительно нормальными годами. А кто-то в 27 стреляется, будучи вполне здоровым. Так что "лучше" или "не лучше" рожать с риском наследственной патологии -- наверное, личный выбор, но не наше собачье дело)

Чем различаются гепатиты B, C и D, как с ними бороться и как обезопасить членов семьи больного
Октябрь - месяц повышения осведомленности о раке молочной железы
Эпидемия может начаться уже в середине осени
Возможную пользу алкоголя для сердца нивелирует риск развития рака