Генетики раскрыли причины подверженности мальчиков аутизму

Изображение с сайта hivehealthmedia.com
28 февраля 2014 года, 13:53
Комментировать

Специалисты по медицинской генетике из Швейцарии и США раскрыли причину большей подверженности мальчиков по сравнению с девочками расстройствам нервно-психического развития, таким, как расстройства аутистического спектра. Результаты проведенного ими масштабного когортного исследования подтверждают выдвинутую ранее гипотезу «женской защитной модели», предполагающую, что для возникновения диагностируемых расстройств неврологического развития женскому организму требуется значительно большая мутационная нагрузка, чем мужскому. Работа опубликована 27 февраля в журнале American Journal of Human Genetics.

Часть научного сообщества склонна объяснять стойкое превалирование мальчиков среди пациентов с диагностированным аутизмом, задержкой интеллектуального развития, синдромом гиперактивности и дефицита внимания социальными факторами, в то время как другие исследователи связывают половые различия с генетической подоплекой.

Для прояснения этого вопроса команда специалистов под руководством Себастьена Жакмона (Sébastien Jacquemont) из клиники университета Лозанны (Швейцария) и Ивэна Эйчлера (Evan Eichler) из Школы медицины университета штата Вашингтон (США) провела анализ генетических данных группы из почти 16 тысяч пациентов с диагностированными расстройствами нервно-психического развития, а также группы, состоящей из почти 800 семей, среди членов которых встречаются расстройства аутистического спектра. Авторы анализировали как вариации числа копий генов (copynumbervariants, CNV) – индивидуальные различия в числе копий определенного гена, так и случаи однонуклеотидного полиморфизма (single-nucleotidevariants, SNV) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающие в результате точечной мутации.

Было установлено, что в группе с диагностированными расстройствами нервно-психического развития количество вредоносных аутосомных CNV у женщин значительно превышает этот показатель у мужчин. В семейной группе с расстройствами аутистического спектра у женщин по сравнению с мужчинами было обнаружено трехкратное превышение по уровню вредоносных аутосомных CNV и SNV. При этом степень вредности аутосомных SNV у женщин с диагностированным аутизмом оказалась значительно выше, чем у мужчин с этим же диагнозом. Выяснилось также, что подобные вредоносные мутации передаются в основном по материнской линии.

Авторы полагают, что полученные результаты говорят о том, что женскому мозгу для продуцирования симптомов расстройств нервно-психического развития требуются существенно более экстремальные генетические отклонения, чем мужскому. Кроме того, итоги исследования предполагают, что генетический базис половых различий в этой области не сцеплен с X-хромосомой, а мутационная нагрузка распределена по всему геному.

«По-видимому, женские организм способен функционировать гораздо лучше мужского при одной и той же мутации, затрагивающей развитие головного мозга, - отметил Жакмон. – Наши результаты могут привести к разработке гораздо более гендерно-специфичных методов диагностики и скрининга на расстройства нервно-психического развития».

Поделиться

Комментарии (15)

  • 28.02.2014 21:13

    мимохожий

    Хм... Это они намекают, что женщины существенно меньше пользуются головой?!

  • 01.03.2014 01:14

    Ирина

    Модератор - удалите, пожалуйста, хамский комментарий "мимохожего", и забаньте его.

  • 01.03.2014 09:47

    макс

    ...а Ирину коронуйте и назначьте супер-модератором, т.к. только ее мнение имеет право на существование, а юморить над царственной особой достойно смертной казни!!11

  • 01.03.2014 09:56

    a

    Модератор, удалите, пожалуйста, сексистко-феминистский комментарий так называемой "Ирины"!

  • 01.03.2014 09:56

    elka

    Макс, это не юмор, - это дурной тон.

  • 01.03.2014 10:03

    Глеб

    мимохожий! бедняга, тебе даже и с мамой не повезло? или она у тебя не женщина была? а то ведь не писал бы идиотских комментариев.

  • 02.03.2014 11:57

    Бабушка Мария

    Детки, не ссорьтесь! Женская особь достигшая детеродного возраста имеет для вида гораздо большую ценность, чем мужская. От числа самок зависит количество потомства. Поэтому женский организм приспособлен выживать в условиях, в которых мужская особь природой выбраковывается. Это касается и наличия мутаций, вызывающих психические отклонения. Неспособная к самостоятельной жизни самка в условиях сплочённой группы успешно принесёт потомство, которое, в худшем случае, будет выращено родственницами. Дефектные мальчики из её потомства погибнут в подростковом возрасте, когда выйдут из-под опеки самок, а девочки пополнят контингент "рожалок". Т.о. растёт концентрация нелетальных мутаций, передающихся по женской линии, но кто знает, какая из них окажется жизненно важной при изменении условий. И родится гений... Кто-нибудь (с синдромом Аспбергера), кто почти не умет говорить, но понимает волков... и заведёт себе (и всем нам) собаку.

  • 02.03.2014 21:46

    Николай

    Не могу утверждать про аутизм, а вот инвалидность и многие болезни внутренних органов зависит от возраста женщины при зачатии. Я эту зависимость смог определить и зная неблагоприятный возраст женщины, составил табличку благоприятного возраста для зачатия умственно полноценного и здорового ребёнка. Эту же табличку можно использовать и для определения благоприятного возраста мужчины для зачатия здорового ребёнка, только в первую колонку надо поставить его возраст когда он стал зрелым т.е. когда начал бриться. Правда, чиновники официальной медицины сами не смогли определить эту зависимость, а вот отрицать и не признавать мой метод они способны и отрицают. По спермограмме я определяю способность мужчины дать здоровье будущему ребёнку или болезнь. Врачи, к сожалению, это не умеют. См. сайт: demidkov.pp.ru На ЮТУБЕ есть видео о моём методе. Демидков Н.

  • 03.03.2014 18:47

    Наполеон,однако!

    Однако,весна!
    Мои хорошие и сердобольные сограждане- на улице весна.
    Сезонное обострение в фазе обострения!

  • 04.03.2014 00:31

    singularity

    В комментариях как всегда самые одаренные. Тотальное превосходство одного пола над другим и в том же духе. Версия, что мы, самцы, генетически предрасположены быть полем для экспериментов путем воздействия мутаций на психику не выглядит для меня необычной

  • 04.03.2014 10:50

    pdp

    Прививки! Вот единственный фактор, который приводит к аутизму. Среди детей, которые никогда не получали прививки аутистов нет!!!

  • 22.03.2014 12:43

    Верно' ведь сектанты такого слова аутизм не знают.
    А юродивые - это приближенные к Богу

  • 19.06.2014 20:50

    Елена

    уважаемый pdp! у меня ребёнок - аутист. ему никогда я не делала ни одной прививки. так что не утверждайте. что прививки - это единственная причина аутизма. Вообще судя по комментариям, здесь никто реально не имел дело с этой болезнью...

  • 25.07.2014 18:11

    Всё просто

    Демонстрация силы - инстинкт привлечения самок, демонстрируют на слабых.

  • 24.01.2016 09:39

    Елена

    А может прививки родителей, сделанные перед зачатием, влияют на потомство в плане аутизма?

Прогноз дал директор программы ВОЗ по чрезвычайным ситуациям Майкл Райан
Советы старшего научного сотрудника химфакультета Кембриджского университета Ульяны Баштановой
Разбираем версии происхождения нового коронавируса, существующие на данный момент.
Попытаемся максимально просто разобраться в этой теме, а заодно поговорить и про профилактику