Генетическая мутация защищает от прионных болезней

Фото: Shutterstock
11 июня 2015 года, 14:37
Комментировать

Ученые сообщили, что мутация в определенном гене предотвращает развитие прионных заболеваний, например, Куру и болезни Крейтцфельдта-Якоба. По мнению авторов исследования, защитный эффект обусловлен тем, что неправильно упакованные белки — прионы — не распространяются по тканям головного мозга.

Ранее проведенные исследования показали, что люди менее восприимчивы к этой группе болезней в том случае, если в определенном кодоне прионного белка (кодон 129) имеется аминокислотная замена. Позже исследователи под руководством Джона Коллинджа из Университетского колледжа Лондона обнаружили еще одну «защитную» мутацию в кодоне 127.

Согласно данным последней работы, которые представлены в журнале Nature, замена глицина на валин в этом кодоне обеспечивает формирование более сильного защитного эффекта, чем мутации в кодоне 129. Ученые проверили это в ходе доклинических исследований на мышах, в геноме которых была представлена соответствующая мутация. «Это удивительно, я не ожидал, что в этой истории будет еще одна глава», — рассказал соавтор исследования Эрик Майникель (Eric Minikel). Ученые отметили, что будут продолжать изучение прионных заболеваний, а также способов их профилактики.

Читайте еще:

Издание «Медуза» опубликовало репортаж о москвичке Татьяне Костриковой, которой впервые в России поставили крайне редкий дифференциальный диагноз — болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). В статье объясняется, почему пациентке не могут оказать медицинскую помощь, а также рассказывается о других случаях смертельного заболевания в нашей стране.

Прионы — класс инфекционных агентов, которые представлены белками с аномальной третичной структурой. Белки, из которых состоят прионы, встречаются и у здоровых людей, однако в пораженных тканях присутствует их изоформа, устойчивая к действию протеаз. Таким образом, инфекционные белки не расщепляются специфическими ферментами и образуют пептидные агрегаты в тканях головного мозга.

Источник:

Scientists have noted previously that some people seem less susceptible to prion diseases if they have an amino-acid substitution in a particular region of the prion protein — codon 129. The group's latest work, reported on 10 June in Nature1, shows that the amino-acid change that occurs at this codon, replacing a glycine with a valine, has a different and more powerful effect than the substitution at codon 129.

Nature
Поделиться

Комментарии

Медицинский маркетинг - не диковинка, а объективные реалии
Хроническими инфекциями обусловлено около 16% всех случаев онкозаболеваний
«Такие дела» рассказали, как обстоят дела с лечением почечной недостаточности у маленьких детей
По оценке ВОЗ, повышение осведомленности – ключевой элемент стратегии борьбы против онкозаболеваний
Они чаще испытывают вину за переедание и чаще чрезмерно озабочены собственными жировыми отложениями