Якутские врачи открыли смертельное для младенцев заболевание

Последовательность ДНК. Фото: Gio.tto/Shutterstock.com
19 октября 2015 года, 13:13
Комментировать

Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.

Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.

Это заболевание не единственное, которое удалось обнаружить якутским генетикам. Ранее Надежда Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что дети, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая болезнь, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.

Источник:

Как якутский врач Надежда Максимова оказалась на переднем крае мировой генетики.

Ъ-Огонек
Поделиться

Комментарии (9)

  • 19.10.2015 14:52

    Аза

    Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.
    .
    И что? А кто будет вылечивать детей от этой болезни? Врачи-то какие? Бестолковые. Да и болезнь не новая, а старая-престарая! От нее давно, с древних времен, умирают дети! Без вранья у врачей – ну, никак!

  • 19.10.2015 14:55

    Просто врач

    Это точно!

  • 19.10.2015 15:11

    Таранов М.

    Рождение больного ребенка является следствием, указывающим, в лучшем случае, на бесполезность врачей, а в худшем – на их вредность. В том, что родился больной ребенок – виноваты врачи. А иначе, что они там смотрят? Почему допустили такой брак? Ведь роженицы, только забеременев, сразу бегут к педиатрам и другим эскулапам – показываться. За время беременности проходят по 30 и более осмотров, сдают по 300 и более мл крови, по литру и более мочи, делают по 4 раза УЗИ, а еще - все возможные и невозможные анализы … И рождается ребенок – то мертвый, то 500-граммовый, то обычный недоношенный, то больной, то аномальный, то неполноценный, то просто серый… Почему виновные эскулапы не отвечают за это?

  • 19.10.2015 16:00

    валюшка

    ну да, и беременеют рожалки тоже от врачей

  • 19.10.2015 20:43

    Семен

    Уже в Якутии открытия делают! Надо же!

  • 20.10.2015 09:13

    Смегул

    При одной мысли о Якутии мозги замерзают! Чего с генома-то ждать!!

  • 21.10.2015 10:59

    Utjhubq

    Мамонты тоже с севера начали вымирать - может генетикам и прочим стоит внимательнее относиться ко всему человечеству?

  • 23.10.2015 17:02

    Карл

    SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствует у каждого сотого якута. А сколько алкоголиков или тех, кто выпивает не менее 1 раза в неделю, на 100 якутов? Если меньше, чем с SOPH-синдромом, то пора бить тревогу по поводу открытия Максимовой, ведь этот синдром и на потомство якутов влияет.

  • 07.03.2016 01:12

    канд.биол.наук

    Были бы люди умнее и разсудительнее, тогда и врачи были бы хороши.
    А то получается, что сосед виноват в том, что мне плохо. Не дурно разве так разсуждать, Таранов и другие... У нас народ бежит к доктору, к попу и пр., когда горит. Вот в чем проблема - в менталитете. Пора бы уже менятся и начать думать, а то точно вымрете. И пора уважать и прислушиваться к науке - ведь она есть основой прогресса, и человеческой эволюции. Не приспосибитесь - не выживете. Никто естественных законов природы на нашей Земле не отменял.

Медицинский маркетинг - не диковинка, а объективные реалии
Хроническими инфекциями обусловлено около 16% всех случаев онкозаболеваний
«Такие дела» рассказали, как обстоят дела с лечением почечной недостаточности у маленьких детей
По оценке ВОЗ, повышение осведомленности – ключевой элемент стратегии борьбы против онкозаболеваний
Они чаще испытывают вину за переедание и чаще чрезмерно озабочены собственными жировыми отложениями