Обнаружена генетическая основа эндометриоза

Американские исследователи обнаружили генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития эндометриоза, сообщает Medical Xpress. Это не только улучшает понимание малоизученных пока механизмов заболевания, но и открывает путь к разработке скрининговых и лечебных методик.

Результаты работы опубликованы в онлайн-версии журнала EMBO Molecular Medicine.

Эндометриоз – это распространенное заболевание (встречается у 5-15 процентов женщин детородного возраста, или примерно у 17 миллионов человек), при котором эпителий матки (эндометрий) появляется и разрастается в несвойственных ему областях организма (шейке матки, яичниках, пупке, кишечнике и других). Это приводит к болям и воспалению в соответствующих областях, а также чревато бесплодием.

В исследовании, проведенном сотрудниками Йельского университета, приняли участие 132 женщины с эндометриозом. Всех участниц исследования проверили на мутантный вариант гена KRAS. Этот ген кодирует белок из семейства ГТФаз, который принимает участие в передаче многих сигналов в биологических тканях. Ранее было показано, что его чрезмерная активация вызывает эндометриоз у мышей, а его мутация повышает риск развития некоторых видов рака у людей.

Выяснилось, что искомая мутация присутствует у 31 процента женщин с эндометриозом, при этом ее распространение среди людей в целом составляет лишь 5,8 процента. "Присутствие этой мутации также связано с ростом уровня белка KRAS и повышает способность клеток к распространению. Это может объяснить увеличенный риск рака яичника у женщин с эндометриозом", - пояснил руководитель исследования Хью Тэйлор (Hugh Taylor). Он также отметил, что полученные результаты могут стать основой для разработки новых скрининговых и лечебных методик.