Пациенты, страдающие редкими болезнями, должны лечиться по европейским стандартам

На прошлой неделе, 29 февраля, в России состоялся  «Первый европейский день редких болезней». Основной целью его проведения стало информирование общественности о существовании редких, но социально значимых болезней, а также о проблемах лекарственного обеспечения людей, которые ими страдают. По данным Европейской ассоциации обществ пациентов EURORDIS, в России - около полутора миллиона россиян. Среди них по данным официальной статистики около 7 тысяч пациентов с диагнозом «гемофилия».

В России к редким болезням относят те, которые выявлены менее чем у десяти тысяч человек. Несмотря на то, что согласно заявлениям ВОЗ, больных гемофилией в России не менее чем 15 тысяч, это заболевание относится к указанному разряду. Это тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, без современного лечения имеющее летальный исход: средняя продолжительность жизни таких больных в России составляет 30 лет.

Гемофилией страдают, в основном, мужчины с недостаточным функциональным объемом одного из белков свертывания крови, обычно обнаруживаемых в крови, таких как фактор VIII (гемофилия А или «классическая» гемофилия) или фактор IX (гемофилия В или болезнь Кристмаса). Гемофилия может вызывать продолжительные или самопроизвольные кровотечения, особенно в мышцы, суставы и внутренние органы.

При лечении и надлежащем уходе примерно 400 000 больных гемофилией во всем мире способны жить полноценной жизнью. Но важно, чтобы терапия больных проводилась с использованием инноваций, которые доказали свою безопасность и эффективность во всем мире.

Константин Копылов, старший научный сотрудник Гематологического научного центра РАМН: «Из-за применения старых методов терапии, по данным Всероссийского Общества больных гемофилией, 95% больных в России заражены вирусом гепатита С и менее 1% - ВИЧ-инфекцией. Предотвратить потенциальную возможность инфицирования можно. Для этого необходимо использовать высокоочищенные рекомбинантные факторы свертывания крови второго поколения, например октоког альфа. Такие препараты не содержат белки человеческого происхождения, а, следовательно, безопасны с точки зрения возможности приобретения не менее опасной вирусной инфекции. И не менее важно, что именно такие препараты пациенты могут самостоятельно применять дома».

С приходом в Россию мировых технологий лечения этой болезни пациенты получили возможность проходить терапию в домашних условиях, или амбулаторно. Организация амбулаторного лечения больных гемофилией – одна из приоритетных задач на сегодняшний день. Для этого в регионах создаются образовательные программы для врачей-гематологов, а также и обществ больных гемофилией. Ведь научить правильно вводить современные препараты могут только специалисты. К слову, такие инъекции могут делать себе даже дети. Обычно дети способны справляться с этой задачей в возрасте 8-9 лет, однако некоторые пациенты умеют пользоваться специальными шприцами уже с трех лет.

Дополнительно о заболевании

Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм. Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер. Оно почти всегда проявляется только у мужчин, но различается по тяжести у разных больных и в разных семьях.