Получены новые данные о генах, связанных с шизофренией
Исследовательская группа из Университета Калифорнии во главе с Дэниелом Гешвиндом (Daniel Geschwind) обнаружила неизвестные ранее гены, ассоциированные с шизофренией. Каждое такое открытие приближает ученых к пониманию, почему возникает болезнь, и как именно необходимо лечить пациентов, страдающих шизофренией.
Считается, что шизофренией страдает более 50 миллионов человек во всем мире. Причины появления заболевания не до конца ясны, а используемые препараты помогают справиться с симптомами, но не могут вылечить больных.
Врачи из индийского города Пуна описали редкий случай шизофрении. 22-летний пациент вел себя очень агрессивно. В его поведении наблюдались признаки классического психоза, но в дальнейшем медики диагностировали у него шизофрению.
Результаты, полученные калифорнийскими учеными, подтверждают мнение, что гены играют важную роль в возникновении шизофрении. Возможно, что их влияние более существенно, чем считалось ранее.
В исследовании, проведенном в 2014 году, было показано, что с шизофренией связаны вариации, затрагивающие более ста различных участков ДНК. Большинство из них, впрочем, не затрагивали какие-либо гены, таким образом, исследователи не могли понять, к каким нарушениям приводят те или иные вариации в геноме. Высказывались предположения, что эти изменения в структуре ДНК застрагивают регуляторные участки, которые могут влиять на экспрессию тех или иных генов.
Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение, исследователи из США предложили новый подход – они изучили трехмерную структуру ДНК незрелых нейронов коры головного мозга, чтобы понять, влияют ли обнаруженные ими замены на сворачивание хроматина и, соответственно, на работу тех или иных генов.
Они выяснили, что большинство из участков ДНК, в которых были обнаружены мутации, ассоциированные с шизофренией, контактировали с генами, участвующими в развитии мозга. Кроме того, исследователям удалось обнаружить несколько генов, регуляция работы которых у пациентов, страдающих шизофренией, нарушена.
Применяя технологии трехмерного хромосомного картирования, исследователи планируют в будущем изучить гены, ассоциированные с развитием других заболеваний, например, аутизма.
Using a recently developed technology for analyzing DNA, scientists have found dozens of genes and two major biological pathways that are likely involved in the development of the disorder but had not been uncovered in previous genetic studies of schizophrenia.
ScienceDaily