Пренатальная диагностика: ничего лишнего

В России  появился простой и безопасный метод раннего выявления хромосомных аномалий у плода

Мутации, связанные с изменением числа хромосом– одна из главных причин тяжелых врожденных заболеваний. До недавнего времени выявить их у плода можно было только с помощью сложных диагностических методик, зачастую связанных с риском выкидыша. Сейчас для этой цели применяется ДОТ-тест, простое и безопасное генетическое исследование, которое проводится по анализу крови матери.

Синдром Дауна и не только

Нарушения числа хромосом возникают в результате сбоя в делении половых клеток и клеток зародыша на ранних стадиях развития. Они приводят либо к гибели плода, либо к рождению жизнеспособных, но тяжелобольных детей. Наиболее известное из таких заболеваний – синдром Дауна, обусловленный трисомией (наличием лишней третьей хромосомы) по 21-й паре хромосом. Его частота оценивается в 1 случай на 700 – 1000 рожденных живыми детей.  Существуют и другие генетические патологии, связанные либо с наличием лишней, либо с недостатком хромосомы в одной из пар (см. таблицу).

Особенно велика вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием у женщин после 35 лет. Однако нужно иметь в виду, что дети с подобными нарушениями могут рождаться и у более молодых матерей. В некоторых случаях повышенный риск нарушений числа хромосом у потомства обусловлен наследственностью и не зависит от возраста.

Таблица 1

Распространенные хромосомные заболевания

.table-1 { border:1px solid #ccc; margin-bottom:10px; } .table-1 td { padding:5px 10px; border:1px solid #ccc;} .table-1 th { padding:5px 10px; background:#f2f2f2; border-bottom:1px solid #333; text-align:left; }

Раннее выявление заболеваний, связанных с нарушением числа хромосом,  осуществляется  в рамках программы пренатального скрининга, целью которой является выделение женщин с высоким риском данной патологии для последующего цитогенетического исследования, которое и обеспечивает определение набора хромосом у плода. Для выполнения  цитогенетического исследования необходимо дополнительное малое хирургическое вмешательство – амниоцентез, хордоцентез и другие. 

Главный недостаток этих методик заключается в том, что они могут спровоцировать выкидыш, а так же приводить к другим осложнениям.

Новые возможности

В середине 90-х годов прошлого века американские и британские исследователи выяснили, что после 10-й недели беременности в крови женщины  содержится достаточно большое количество внеклеточной ДНК плода. Это означало, что получить генетический материал плода можно без сложных и небезопасных процедур – из обычного образца крови женщины. Долгое время развитие неинвазивныхметодов пренатальной генетической диагностики сдерживалось дороговизной и медлительностью методик расшифровки генома.

Поставить исследования ДНК плода, циркулирующей в крови матери, «на поток» удалось спустя десятилетие, после появления достаточно быстрых и дешевых секвенаторов, способных в короткий срок считывать огромное количество последовательностей ДНК и сравнивать их между собой.

Первый диагностический тест для определения хромосомных патологий был зарегистрирован в США в 2011 году, спустя еще два в России появилась собственная методика диагностики основных трисомий, или ДОТ-тест - аналогичная технология, разработанная специалистами отечественной компании «Геноаналитика». Принадлежащая компании генетическая лаборатория «Мой ген», расположенная на территории МГУ им. Ломоносова, – одна из 5 в мире, проводящих подобные исследования.

Как это работает?

ДОТ-тест позволяет выявить основные хромосомные патологии, на которые приходится 95% хромосомных заболеваний: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

{#vrez.58811}

Согласно результатам исследований, проведенных разработчиками совместно со специалистами Центра планирования семьи и репродукции, достоверность ДОТ-теста составляет 99,7% - выше, чем у амниоцентеза и других аналогичных методик. При этом он проводится на ранней стадии беременности (начиная с 10 недели) и абсолютно  безопасен для женщины и плода.

Экстракция плодной ДНК, секвенирование и интерпретация полученных данных выполняются только в Москве, но кровь  для исследования можно сдать в сотрудничающих с лабораторией «Мой ген» клиниках Санкт-Петербурга, Перми, Екатеринбурга, Челябинска, Ростова-на-Дону, Нижнего Новгорода и Тюмени.

Поскольку ДОТ-тест значительно точнее традиционных методик пренатального скрининга, и проходящие его женщины намного реже направляются на подобные инвазивные исследования.

Показания к проведению ДОТ-теста:

• возрастная беременность (от 35 лет)
• риск хромосомного заболевания по результатам скрининга
• наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными заболеваниями

Поскольку исследование безопасно, пройти его может каждая женщина, желающая быть уверенной в здоровье своего будущего ребенка. 

На правах рекламы