Обзор

Пренатальная диагностика: ничего лишнего

В России появился простой и безопасный метод раннего выявления хромосомных аномалий у плода.
Пренатальная диагностика: ничего лишнего
guia-estetica.com.ar. /
3 минуты

В России  появился простой и безопасный метод раннего выявления хромосомных аномалий у плода

Мутации, связанные с изменением числа хромосом– одна из главных причин тяжелых врожденных заболеваний. До недавнего времени выявить их у плода можно было только с помощью сложных диагностических методик, зачастую связанных с риском выкидыша. Сейчас для этой цели применяется ДОТ-тест, простое и безопасное генетическое исследование, которое проводится по анализу крови матери.

Синдром Дауна и не только

Нарушения числа хромосом возникают в результате сбоя в делении половых клеток и клеток зародыша на ранних стадиях развития. Они приводят либо к гибели плода, либо к рождению жизнеспособных, но тяжелобольных детей. Наиболее известное из таких заболеваний – синдром Дауна, обусловленный трисомией (наличием лишней третьей хромосомы) по 21-й паре хромосом. Его частота оценивается в 1 случай на 700 – 1000 рожденных живыми детей.  Существуют и другие генетические патологии, связанные либо с наличием лишней, либо с недостатком хромосомы в одной из пар (см. таблицу).

Особенно велика вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием у женщин после 35 лет. Однако нужно иметь в виду, что дети с подобными нарушениями могут рождаться и у более молодых матерей. В некоторых случаях повышенный риск нарушений числа хромосом у потомства обусловлен наследственностью и не зависит от возраста.

Таблица 1

Распространенные хромосомные заболевания

.table-1 { border:1px solid #ccc; margin-bottom:10px; } .table-1 td { padding:5px 10px; border:1px solid #ccc;} .table-1 th { padding:5px 10px; background:#f2f2f2; border-bottom:1px solid #333; text-align:left; }

Название заболевания Причина
Синдром  Дауна трисомия по 21 паре хромосом
Синдром Патау трисомия по 13 паре хромосом
Синдром Эдвардса трисомия по 18 паре хромосом
Синдром Шерeшевского-Тернера моносомия по половой Х-хромосоме (X0)
Синдром Клайнфельтера добавочная половая X-хромосома (XXY)

Раннее выявление заболеваний, связанных с нарушением числа хромосом,  осуществляется  в рамках программы пренатального скрининга, целью которой является выделение женщин с высоким риском данной патологии для последующего цитогенетического исследования, которое и обеспечивает определение набора хромосом у плода. Для выполнения  цитогенетического исследования необходимо дополнительное малое хирургическое вмешательство – амниоцентез, хордоцентез и другие. 

Главный недостаток этих методик заключается в том, что они могут спровоцировать выкидыш, а так же приводить к другим осложнениям.

Новые возможности

В середине 90-х годов прошлого века американские и британские исследователи выяснили, что после 10-й недели беременности в крови женщины  содержится достаточно большое количество внеклеточной ДНК плода. Это означало, что получить генетический материал плода можно без сложных и небезопасных процедур – из обычного образца крови женщины. Долгое время развитие неинвазивныхметодов пренатальной генетической диагностики сдерживалось дороговизной и медлительностью методик расшифровки генома.

Поставить исследования ДНК плода, циркулирующей в крови матери, «на поток» удалось спустя десятилетие, после появления достаточно быстрых и дешевых секвенаторов, способных в короткий срок считывать огромное количество последовательностей ДНК и сравнивать их между собой.

Первый диагностический тест для определения хромосомных патологий был зарегистрирован в США в 2011 году, спустя еще два в России появилась собственная методика диагностики основных трисомий, или ДОТ-тест - аналогичная технология, разработанная специалистами отечественной компании «Геноаналитика». Принадлежащая компании генетическая лаборатория «Мой ген», расположенная на территории МГУ им. Ломоносова, – одна из 5 в мире, проводящих подобные исследования.

Как это работает?

ДОТ-тест позволяет выявить основные хромосомные патологии, на которые приходится 95% хромосомных заболеваний: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера.

{#vrez.58811}

Согласно результатам исследований, проведенных разработчиками совместно со специалистами Центра планирования семьи и репродукции, достоверность ДОТ-теста составляет 99,7% - выше, чем у амниоцентеза и других аналогичных методик. При этом он проводится на ранней стадии беременности (начиная с 10 недели) и абсолютно  безопасен для женщины и плода.

Экстракция плодной ДНК, секвенирование и интерпретация полученных данных выполняются только в Москве, но кровь  для исследования можно сдать в сотрудничающих с лабораторией «Мой ген» клиниках Санкт-Петербурга, Перми, Екатеринбурга, Челябинска, Ростова-на-Дону, Нижнего Новгорода и Тюмени.

Поскольку ДОТ-тест значительно точнее традиционных методик пренатального скрининга, и проходящие его женщины намного реже направляются на подобные инвазивные исследования.

Показания к проведению ДОТ-теста:

  • возрастная беременность (от 35 лет)
  • риск хромосомного заболевания по результатам скрининга
  • наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными заболеваниями

Поскольку исследование безопасно, пройти его может каждая женщина, желающая быть уверенной в здоровье своего будущего ребенка. 

На правах рекламы

Комментарии Cackle
Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19 Эпидемия Что значит «близкий контакт» с инфицированным COVID-19
В CDC считают, что контакты менее 15 минут нужно тоже учитывать
Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом Здоровье Какие факторы риска болезней сердца можно увидеть невооруженным глазом
Иногда спрогнозировать будущее сердца можно без сложных формул

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми