Лечение в Москве

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

  • «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
  • «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
  • «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

И что дальше?

«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

Рядом с домом

Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.

Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.

 

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Сопровождение беременности и родов
Записаться к врачу
Лечение в Москве (125 клиник)
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
пн-вс | 09:00 - 21:00

80326

142893

29702

51163

80326

118282

142893

157986

310356

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Сухаревская
Проспект Мира • Сретенский бульвар • Сухаревская • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чистые пруды

18567

29502

44580

49426

151744

196764

Владыкино • Выхино • Молодежная • Новогиреево • Петровско-Разумовская • Севастопольская
пн-вс | 09:00 - 18:00

90499

103541

Бульвар Дмитрия Донского • Полежаевская

8184

16327

18183

18567

23969

29812

41734

42493

55304

57702

61554

63691

70963

71944

82847

90499

118282

123699

140219

148753

154033

154935

160447

183693

190400

196338

277885

334594

334595

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Бауманская • Братиславская • Бутырская • Водный стадион • Домодедовская • Краснопресненская • Кунцевская • Марксистская • Молодежная • Октябрьское поле • Павелецкая • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Теплый Стан • Тимирязевская • Тульская • Улица Академика Янгеля • Университет • Фонвизинская • Шипиловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

18183

29702

29812

51163

78944

79804

80326

90499

118282

131906

142893

147209

148753

151038

157986

195581

310356

310357

Врачи мирового уровня. Современное оборудование.Собственная лаборатория
Баррикадная • Беговая • Белорусская • Маяковская • Октябрьское поле • Полежаевская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Пушкинская • Сретенский бульвар • Сухаревская • Тверская • Тропарёво • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чеховская • Чистые пруды • Юго-Западная

29812

151038

310357

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Юго-Западная
Проспект Вернадского • Тропарёво • Юго-Западная

94510

118460

122459

Лечение позвоночника по авторскому методу академика Гриценко. Акции, скидки
Киевская • Киевская (кольцевая) • Смоленская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

78944

79804

131906

147209

148753

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Баррикадная • Белорусская • Маяковская • Пушкинская • Тверская • Чеховская

110786

Опытные гинекологи, урологи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Новые Черемушки

25761

Экспресс-диагностика - анализы за 20 минут: ВИЧ, сифилис, гепатиты, мазки
Варшавская
пн-вс | 09:00 - 21:00

18183

90499

195581

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Беговая • Октябрьское поле • Полежаевская

118282

161382

Клиника легендарных пластических хирургов Блохина и Вульфа
Проспект Мира • Проспект мира (кольцевая)
пн-вс | 09:00 - 18:00
Медпортал рекомендует