Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

  • Диагностика

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

  • «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
  • «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
  • «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

И что дальше?

«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

Рядом с домом

Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.

Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.

Опубликовано на правах рекламы.
Клиники в Москве
Опытные гинекологи, урологи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Врачи высшей категории. Анализы, УЗИ. Независимая лаборатория. Гинекология. Урология
Врачи мирового уровня. Современное оборудование.Собственная лаборатория
Все виды анализов и диагностики 24 часа. Конфиденциально. Без очередей
Лечение всех форм бесплодия. Оперативная гинекология. Стационар
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Юго-Западная
Современный многопрофильный медицинский центр для детей и взрослых.
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Опытные гинекологи, урологи, дерматологи. Анализы. УЗИ. Конфиденциально. 24 часа
Мы рекомендуем

Избыток витаминов вызывает мутации

Давно, еще в XVI веке, известный врач Парацельс, сказал: «Все есть яд, и все есть лекарство. Важна лишь мера».

Беременность и здоровье женщины

Известно, что во время беременности в организме происходит достаточно много перемен, причем многие из них обусловлены гормональными изменениями.

Книги о беременности и родах

В наше время выбор книг о беременности и родах огромен. Как же разобраться в несметном количестве разнообразных пособий и сборников?

Синдром кувад или "беременность" мужчины

Название этого заболевания произошло от французского глагола couver, что означает «высиживать птенцов». Синдром кувад обозначает психогенные и психосоматические нарушения у мужчин во время беременности их жен.

Фигурное страдание после родов

Найти женщину, которая была бы довольна своей фигурой после родов — задача из серии «миссия невыполнима». Причем масла в этот огонь подливают разного калибра знаменитости, щеголяющие все теми же роскошными формами даже после родов. Ну какая же психика это выдержит?!

Видеосъемка родов

Прежде всего необходимо заранее обговорить сценарий, поскольку во время родов у вас будут совсем другие заботы.