Лечение в Москве

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

  • «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
  • «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
  • «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

И что дальше?

«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

Рядом с домом

Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.

Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.

 

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Лечение в Москве (122 клиники)
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике
Выбрать метро  

118282

161382

Клиника легендарных пластических хирургов Блохина и Вульфа
Проспект Мира • Проспект мира (кольцевая)
пн-вс | 09:00 - 18:00

29812

151038

310357

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Юго-Западная
Проспект Вернадского • Тропарёво • Юго-Западная

8184

16327

18183

23969

29812

41734

55304

57702

61554

70963

71944

82847

90499

118282

123699

140219

148753

154033

154935

160447

183693

190400

196338

277885

334594

334595

Академическая • Бабушкинская • Баррикадная • Бауманская • Братиславская • Бутырская • Водный стадион • Домодедовская • Краснопресненская • Марксистская • Октябрьское поле • Первомайская • Полежаевская • Пражская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Речной вокзал • Таганская • Таганская (кольцевая) • Теплый Стан • Тимирязевская • Тульская • Улица Академика Янгеля • Университет • Фонвизинская • Шипиловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

29702

51163

80326

118282

142893

157986

310356

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Сухаревская
Проспект Мира • Сретенский бульвар • Сухаревская • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чистые пруды

90499

103541

Бульвар Дмитрия Донского • Полежаевская

81423

90499

108945

147040

Консультация опытных врачей. Диагностика. Индивидуальный подход
Аэропорт • Динамо • Полежаевская • Савеловская
пн-вс | 09:00 - 18:00

94510

118460

122459

Лечение позвоночника по авторскому методу академика Гриценко. Акции, скидки
Киевская • Киевская (кольцевая) • Смоленская
пн-вс | 09:00 - 18:00

3124

78944

79804

131906

147209

148753

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Баррикадная • Белорусская • Маяковская • Пушкинская • Тверская • Чеховская

3124

18183

29702

29812

51163

78944

79804

80326

90499

118282

131906

142893

147209

148753

151038

157986

195581

310356

310357

Врачи мирового уровня. Современное оборудование.Собственная лаборатория
Баррикадная • Беговая • Белорусская • Маяковская • Октябрьское поле • Полежаевская • Проспект Вернадского • Проспект Мира • Пушкинская • Сретенский бульвар • Сухаревская • Тверская • Тропарёво • Трубная • Тургеневская • Цветной бульвар • Чеховская • Чистые пруды • Юго-Западная

18567

29502

44580

49426

151744

196764

Владыкино • Выхино • Молодежная • Новогиреево • Петровско-Разумовская • Севастопольская
пн-вс | 09:00 - 18:00

25761

Экспресс-диагностика - анализы за 20 минут: ВИЧ, сифилис, гепатиты, мазки
Варшавская
пн-вс | 09:00 - 21:00

70328

74933

80326

132745

154935

Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения
Арбатская • Парк культуры • Таганская • Улица 1905 года • Цветной бульвар
пн-вс | 09:00 - 21:00

110786

Опытные гинекологи, урологи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Новые Черемушки

18183

90499

195581

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Беговая • Октябрьское поле • Полежаевская
Медпортал рекомендует