Энциклопедия

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Определение отцовства в спорных случаях
Установление отцовства необходимо, если у матери или отца ребенка имеются сомнения по поводу биологического родителя, или потенциальный отец не признает ребенка. Определение отцовства важно по нескольким причинам:
Кариотипирование
Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.
Мазок эпителия ротовой полости на половой хроматин
Мазок эпителия ротовой полости на половой хроматин позволяет быстро и просто установить пол человека в спорных случаях, например, при синдроме Тернера, синдроме Клайнфельтера. Определение полового хроматина возможно и у новорожденных, и у взрослых (например, этим тестом пользовался Олимпийский Комитет для выявления мужчин среди женщин-атлеток).

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

  • «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
  • «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
  • «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

И что дальше?

«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

Рядом с домом

Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.

Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.

Связанные статьи
Медпортал нашел для вас 40 связанных статей
Беременность и роды

Новая жизнь – с чистого листа

О наличии заболевания будущая мама может и не знать, например, если болезнь у нее на начальной стадии или имеет скрытую форму, проявиться же заболевание может уже во время беременности, сильно осложнив жизнь не только маме, но и малышу.

Беременность и роды

Она сама сделала себе кесарево

Беременность и роды

Сохранение пуповинной крови: зачем и как?

Среди множества мероприятий, которые предлагают беременным, особняком стоит забор и хранение пуповинной крови.

Беременность и роды

Как узнать о здоровье будущего ребенка

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.

Беременность и роды

Беременность без варикоза!

Известно, что во время беременности часто развивается варикозное расширение вен. И с каждой последующей беременностью это заболевание прогрессирует. Но есть и хорошие новости.

Беременность и роды

Подготовка к легкой беременности: важные нюансы

Подготовка к беременности – это один из самых важных периодов в жизни женщины, направленный на рождение здорового малыша. Чем раньше вы начнете готовиться к вынашиванию ребенка, тем выше шансы, что все девять месяцев пройдут без проблем и завершатся легкими родами.

Беременность и роды

Шанс на материнство

Бесплодие - это проблема, актуальная для каждой пятой семейной пары в России. ЭКО является наиболее эффективным методом ее решения в настоящее время.

Беременность и роды

Как впервые победили резус-конфликт

Беременность и роды

Беременность: незапланированная, но желанная

Что делать тем, кто оказался перед фактом незапланированной беременности? Какие анализы нужно сдать? Каков риск для здоровья матери и ребёнка? На что следует обратить внимание?

Беременность и роды

Преждевременные роды - как избежать?

По статистике около 10% всех родов в год – преждевременные. Эта цифра постоянно растет и из общего числа всех родов, начавшихся раньше срока, почти половина происходит из-за преждевременного излития околоплодных вод. Это в свою очередь приводит к недоразвитию плода, высокой смертности младенцев, и практически в 100% случаев к внутриутробному инфицированию.

Все статьи
Мы рекомендуем

Как узнать о здоровье будущего ребенка

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.

Метод TESA при азооспермии

Азооспермия — это полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте. Заболевание диагностируется после серии микроскопических анализов осадка эякулята, который получают центрифугированием. Полная азооспермия встречается у одного из ста мужчин и является главной причиной бесплодия.

В какое время рождаются самые здоровые дети?

Как выбрать оптимальное время для беременности и рождения ребенка? В каждом сезоне есть свои плюсы и минусы. Выбирайте и решайте сами.

Как впервые победили резус-конфликт

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Видеосъемка родов

Прежде всего необходимо заранее обговорить сценарий, поскольку во время родов у вас будут совсем другие заботы.

Похожие статьи
Связанные статьи
Медпортал нашел для вас 40 связанных статей
Беременность и роды

Фертильность: полезные сведения

Сохранение фертильности. Как рассчитывается индекс, коэффициент и прогноз фертильности?

Беременность и роды

Избыток витаминов вызывает мутации

Давно, еще в XVI веке, известный врач Парацельс, сказал: «Все есть яд, и все есть лекарство. Важна лишь мера».

Беременность и роды

Она сама сделала себе кесарево

Беременность и роды

Синдром кувад или "беременность" мужчины

Название этого заболевания произошло от французского глагола couver, что означает «высиживать птенцов». Синдром кувад обозначает психогенные и психосоматические нарушения у мужчин во время беременности их жен.

Беременность и роды

В какое время рождаются самые здоровые дети?

Как выбрать оптимальное время для беременности и рождения ребенка? В каждом сезоне есть свои плюсы и минусы. Выбирайте и решайте сами.

Беременность и роды

ЭКО-дети - дети без мутаций?

При ЭКО вмешательство в рождение ребенка происходит только лишь на этапе зачатия, то есть когда специально отобранные у пары сперматозоиды и яйцеклетки соединяются вместе. Наиболее жизнеспособные эмбрионы переносятся обратно в организм будущей мамы, и далее процесс протекает естественным путем.

Беременность и роды

Вашему малышу - только лучшее

Появление малыша для родителей и радость, и новые ощущения: какой он милый, беззащитный, самый лучший и, конечно, самый красивый! И новые заботы: как сделать так, чтобы ребенок рос здоровым, правильно развивался?

Беременность и роды

Беременность по триместрам. Полезные советы акушеров-гинекологов.

Какие изменения происходят в организме в 1 триместре беременности? Самое важное, что обычно беспокоит – раздражительность.

Беременность и роды

Как узнать о здоровье будущего ребенка

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.

Беременность и роды

Видеосъемка родов

Прежде всего необходимо заранее обговорить сценарий, поскольку во время родов у вас будут совсем другие заботы.

Все статьи
Партнерский материал

Роды будущего: без стресса и без проблем

Как это происходит в передовых лондонских клиниках

Читать →
Партнерский материал

Беременность без стресса: кому доверить свое здоровье?

Перед беременной женщиной необходимость выбора между «бесплатной» и платной медициной встает как никогда остро.

Читать →