Благодаря редкой мутации женщина не чувствует боль и всегда в хорошем настроении

Жительница Шотландии всю жизнь не чувствовала боли, и только недавно ученые объяснили ей, почему она является феноменом. Оказалось, что она является носителем очень редкой мутации, которая приводит к повышению концентрации естественных обезболивающих веществ в организме.
Благодаря редкой мутации женщина не чувствует боль и всегда в хорошем настроении
Джо Камерон. Фото: STV /

Жительница Шотландии всю жизнь не чувствовала боли, и только недавно ученые объяснили ей, почему она является феноменом. Оказалось, что она является носителем очень редкой мутации, которая приводит к повышению концентрации естественных обезболивающих веществ в организме. Клинический случай был описан в British Journal of Anaesthesia.

Джо Камерон обратилась в больницу по поводу остеоартрита и деформации пястно-запястных суставов. Ей провели операцию, которая традиционно считается очень болезненной. Однако после вмешательства пациентке не потребовались никакие дополнительные средства обезболивания, кроме парацетамола.

Расспросив Джо, врачи узнали, что она лечит зубы без анестезии и что у нее была масса травм и ожогов, при которых она не ощущала боли. Они отправили ее к ученым, занимающимся генетическими основами боли.

Взяв ДНК женщины на анализ, ученые обнаружили сразу две находки. Во-первых она была носителем «интересного» варианта гена фермента гидролазы амидов жирных кислот. Недостаток этого фермента ведет к повышению уровня эндогенных каннабиноидов и родственных им веществ в крови, что приводит к обезболиванию и снятию тревожности. Эти вещества воздействуют на те же рецепторы, что и марихуана, но вырабатываются в нашем организме в небольших дозах.

Также ученые нашли очень редкую мутацию в первой хромосоме недалеко от описанного выше гена. Они считают, что она привела к тому, что фермент стал работать еще хуже, а концентрации натуральных обезболивающих и успокаивающих веществ достигли необычного уровня.

Кроме этого, исследователи при помощи стандартных тестов установили, что у Джо очень низкие показатели при прохождении тестов на депрессию и тревожность, то есть она совершенно не предрасположена к этим состояниям. Еще она сообщила о том, что очень забывчива. Все эти особенности ученые связывают с работай эндоканнабиноидной системы организма.

Ученые надеются, что их находки помогут найти пути к разработке новых обезболивающих препаратов.

У 40% здоровых людей среднего возраста обнаружили холестерин в артериях сердца Гипотезы и открытия У 40% здоровых людей среднего возраста обнаружили холестерин в артериях сердца
Стандартный скрининг на немую ишемию сердца не фиксирует изрядную долю таких случаев
Прививки от гриппа в 2024-2025 году Врачи говорят Прививки от гриппа в 2024-2025 году
Какие вакцины есть на рынке РФ и как выбрать наиболее подходящую