Что такое пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности?
Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности (биохимический скрининг II триместра беременности, «тройной тест» II триместра) - комплекс исследований, который проводится беременным женщинам с целью оценки риска аномалий плода - синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки (ДНТ).
Какие показатели входят в «тройной тест» II триместра?
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ);
- Альфа-фетопротеин (АФП);
- Свободный эстриол
Какие существуют показания к назначению «тройного теста» и сроки его проведения?
Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности проводят всем беременным женщинам. Особыми показаниями являются:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Оптимальные сроки проведения исследования - от 16 до 18 недель беременности.
Какая нужна подготовка для «тройного теста» I триместра?
Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ плода, сделанное не ранее, чем за неделю до анализа.
Сроки исполнения анализа - 1 день.
Как оцениваются результаты «тройного теста» I триместра?
Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.
Источники
- Judah H., Gil MM., Syngelaki A., Galeva S., Jani J., Akolekar R., Nicolaides KH. Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: cohort study at 10-14 weeks and updated meta-analysis. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33838069
- Capriglione S., Latella S., De Felice G., Filippini M., Ettore C., Ettore G., Farinelli M., Gulino FA. First trimester screening for aneuploidy: may combined test and fetal DNA work together? // J Matern Fetal Neonatal Med - 2020 - Vol - NNULL - p.1-5; PMID:33207975
- Kagan KO., Hoopmann M., Pfaff T., Prodan N., Wagner P., Schmid M., Dufke A., Mau-Holzmann U., Brucker S., Marcato L., Malvestiti B., Grati FR. First Trimester Screening for Common Trisomies and Microdeletion 22q11.2 Syndrome Using Cell-Free DNA: A Prospective Clinical Study. // Fetal Diagn Ther - 2020 - Vol47 - N11 - p.841-852; PMID:32877902
- Wan JH., Zhen L., Han J., Pan M., Yang X., Li DZ. Use of noninvasive prenatal screening with cell-free DNA in late pregnancy with sonographic soft markers. // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol - 2020 - Vol252 - NNULL - p.431-433; PMID:32721841
- Sánchez-Durán MÁ., Bernabeu García A., Calero I., Ramis Fossas J., Illescas T., Avilés MT., Maiz N., Carreras E. Clinical application of a contingent screening strategy for trisomies with cell-free DNA: a pilot study. // BMC Pregnancy Childbirth - 2019 - Vol19 - N1 - p.274; PMID:31370808
- Gil MM., Galeva S., Jani J., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana MN., Nicolaides KH. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N6 - p.734-742; PMID:31165549
- Galeva S., Gil MM., Konstantinidou L., Akolekar R., Nicolaides KH. First-trimester screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in singleton and twin pregnancies: factors affecting test failure. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N6 - p.804-809; PMID:30977206
- He Y., Liu YH., Xie RG., Liu SA., Li DZ. Rare autosomal trisomies on non-invasive prenatal testing: not as adverse as expected. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol54 - N6 - p.838-839; PMID:30887590
- Weise A., Liehr T. Rapid Prenatal Aneuploidy Screening by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). // Methods Mol Biol - 2019 - Vol1885 - NNULL - p.129-137; PMID:30506195
- Galeva S., Konstantinidou L., Gil MM., Akolekar R., Nicolaides KH. Routine first-trimester screening for fetal trisomies in twin pregnancy: cell-free DNA test contingent on results from combined test. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N2 - p.208-213; PMID:30353581
