Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности
Фото: Shutterstock/FOTODOM
 1 минута
  • Врачи
  • Диагностика
  • Статья обновлена: 18 июня 2020

Этот комплекс исследований проводится беременным женщинам с целью оценки риска аномалий плода - синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки (ДНТ).

Что такое пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности?

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности (биохимический скрининг II триместра беременности, «тройной тест» II триместра) - комплекс исследований, который проводится беременным женщинам с целью оценки риска аномалий плода - синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки (ДНТ).

Какие показатели входят в «тройной тест» II триместра?

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ);
  2. Альфа-фетопротеин (АФП);
  3. Свободный эстриол

Какие существуют показания к назначению «тройного теста» и сроки его проведения?

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности проводят всем беременным женщинам. Особыми показаниями являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Оптимальные сроки проведения исследования - от 16 до 18 недель беременности.

Какая нужна подготовка для «тройного теста» I триместра?

Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ плода, сделанное не ранее, чем за неделю до анализа.

Сроки исполнения анализа - 1 день.

Как оцениваются результаты «тройного теста» I триместра?

Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.

Источники

  • Judah H., Gil MM., Syngelaki A., Galeva S., Jani J., Akolekar R., Nicolaides KH. Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: cohort study at 10-14 weeks and updated meta-analysis. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33838069
  • Capriglione S., Latella S., De Felice G., Filippini M., Ettore C., Ettore G., Farinelli M., Gulino FA. First trimester screening for aneuploidy: may combined test and fetal DNA work together? // J Matern Fetal Neonatal Med - 2020 - Vol - NNULL - p.1-5; PMID:33207975
  • Kagan KO., Hoopmann M., Pfaff T., Prodan N., Wagner P., Schmid M., Dufke A., Mau-Holzmann U., Brucker S., Marcato L., Malvestiti B., Grati FR. First Trimester Screening for Common Trisomies and Microdeletion 22q11.2 Syndrome Using Cell-Free DNA: A Prospective Clinical Study. // Fetal Diagn Ther - 2020 - Vol47 - N11 - p.841-852; PMID:32877902
  • Wan JH., Zhen L., Han J., Pan M., Yang X., Li DZ. Use of noninvasive prenatal screening with cell-free DNA in late pregnancy with sonographic soft markers. // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol - 2020 - Vol252 - NNULL - p.431-433; PMID:32721841
  • Sánchez-Durán MÁ., Bernabeu García A., Calero I., Ramis Fossas J., Illescas T., Avilés MT., Maiz N., Carreras E. Clinical application of a contingent screening strategy for trisomies with cell-free DNA: a pilot study. // BMC Pregnancy Childbirth - 2019 - Vol19 - N1 - p.274; PMID:31370808
  • Gil MM., Galeva S., Jani J., Konstantinidou L., Akolekar R., Plana MN., Nicolaides KH. Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N6 - p.734-742; PMID:31165549
  • Galeva S., Gil MM., Konstantinidou L., Akolekar R., Nicolaides KH. First-trimester screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in singleton and twin pregnancies: factors affecting test failure. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N6 - p.804-809; PMID:30977206
  • He Y., Liu YH., Xie RG., Liu SA., Li DZ. Rare autosomal trisomies on non-invasive prenatal testing: not as adverse as expected. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol54 - N6 - p.838-839; PMID:30887590
  • Weise A., Liehr T. Rapid Prenatal Aneuploidy Screening by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). // Methods Mol Biol - 2019 - Vol1885 - NNULL - p.129-137; PMID:30506195
  • Galeva S., Konstantinidou L., Gil MM., Akolekar R., Nicolaides KH. Routine first-trimester screening for fetal trisomies in twin pregnancy: cell-free DNA test contingent on results from combined test. // Ultrasound Obstet Gynecol - 2019 - Vol53 - N2 - p.208-213; PMID:30353581
Дипломы и сертификаты

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми