Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.
Причины
Виновниками данного заболевания считаются:
- наследственная предрасположенность;
- врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
- травмы головы, в том числе во время родов;
- опухоли гипофиза и окружающих его структур;
- такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
- перенесенная лучевая или химиотерапия.
Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.
Что происходит?
При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:
- замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
- слабое развитие мышечной системы;
- недоразвитие половых органов;
- склонность к артериальной гипотонии;
- при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.
Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.
Диагностика и лечение
Для подтверждения диагноза необходимо:
Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит гормональные пробы. Проба проводится следующим образом: определяют исходный уровень гормонов в крови, затем пациент принимает лекарство и через некоторое время анализ повторяют.
Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:
- магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
- консультация окулиста.
Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме — постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).
На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.
Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.
Источники
- Thaiwong T., Corner S., Forge S., Kiupel M. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. // J Vet Diagn Invest - 2021 - Vol - NNULL - p.10406387211007526; PMID:33890524
- Daly AZ., Mortensen AH., Bando H., Camper SA. Pituitary tumors and immortalized cell lines generated by cre-inducible expression of SV40 T antigen. // Endocrinology - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33837405
- Graham S., Neo S., Auyeung V., Weinman J. What Potentially Modifiable Factors are Associated With Treatment Nonadherence in Pediatric Growth Hormone Deficiency? A Quantitative Study. // Endocr Pract - 2021 - Vol27 - N2 - p.146-151; PMID:33563559
- Kyöstilä K., Niskanen JE., Arumilli M., Donner J., Hytönen MK., Lohi H. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. // Hum Genet - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33550451
- Zhou J., Zhang B., Xia S., Li T., Liu R. Prostate biopsy free system for laparoscopic radical prostatectomy in a pituitary dwarfism: a case report. // Transl Androl Urol - 2020 - Vol9 - N6 - p.2831-2835; PMID:33457254
- Brauner R., Bignon-Topalovic J., Bashamboo A., McElreavey K. Pituitary stalk interruption syndrome is characterized by genetic heterogeneity. // PLoS One - 2020 - Vol15 - N12 - p.e0242358; PMID:33270637
- Prodam F., Caputo M., Mele C., Marzullo P., Aimaretti G. Insights into non-classic and emerging causes of hypopituitarism. // Nat Rev Endocrinol - 2021 - Vol17 - N2 - p.114-129; PMID:33247226
- Verpula M., Danda VSR., Paidipally SR., Konda C. Bloom's syndrome with growth hormone deficiency: a rare association. // BMJ Case Rep - 2020 - Vol13 - N10 - p.; PMID:33122222
- Zhou F., Zhang H., Cong Z., Zhao LH., Zhou Q., Mao C., Cheng X., Shen DD., Cai X., Ma C., Wang Y., Dai A., Zhou Y., Sun W., Zhao F., Zhao S., Jiang H., Jiang Y., Yang D., Eric Xu H., Zhang Y., Wang MW. Structural basis for activation of the growth hormone-releasing hormone receptor. // Nat Commun - 2020 - Vol11 - N1 - p.5205; PMID:33060564
- Abrams SR., Hawks AL., Evans JM., Famula TR., Mahaffey M., Johnson GS., Mason JM., Clark LA. Variants in FtsJ RNA 2'-O-Methyltransferase 3 and Growth Hormone 1 are associated with small body size and a dental anomaly in dogs. // Proc Natl Acad Sci U S A - 2020 - Vol117 - N40 - p.24929-24935; PMID:32958658
