Талассемия

  • Врачи
  • Лечение
  • Диагностика

Талассемия, в буквальном переводе "морская анемия", возникает она при мутации генов, отвечающих за синтез пептидов, из которых состоит гемоглобин, и тяжесть заболевания зависит от числа изменённых генов. Особенность этой анемии в том, что пациенту приходится бороться с избыточным потреблением железа.

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

  • 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
  • 2 гена – легкое течение болезни;
  • 3 гена – тяжелое течение болезни;
  • 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

  • альфа-талассемия - D56.0
  • бета-талассемия - D56.1
  • дельта-бета-талассемия - D56.2
  • носительство признака талассемии - D56.3
  • наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
  • другие талассемии - D56.8
  • талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

  • бледность или желтушность слизистых оболочек;
  • замедленный рост;
  • темная моча;
  • увеличение живота;
  • деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

  1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
  2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

  • частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
  • пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

  • излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
  • подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
  • деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
  • спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
  • задержка роста и полового созревания;
  • сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

  • не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
  • сбалансированное разнообразное питание;
  • профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Клиники в Москве
Филиал крупнейшего лабораторно-диагностического центра в Люберцах.
Опытные врачи. Анализы. УЗИ. Независимая лаборатория. Без очередей. Скидки
Лечение доброкачественных и злокачественных новообразований с помощью современных методов
Специализированная клиника по лечению варикозной болезни
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Современный многопрофильный медицинский центр для детей и взрослых.
Хирургический центр гинекологии, лечения варикоза, хирургии снижения веса
Крупнейшая компания московского рынка коммерческих медицинских услуг для детей и взрослых.
Мы рекомендуем

Акклиматизационный дефицит и другие проблемы осени

Осенью в организме человека происходит замедление обмена веществ, изменение гормональной активности, а тут еще акклиматизационный дефицит, неудивительно, что в этот сезон года мы болеем чаще.

Что Вы знаете о биохимическом анализе крови

Биохимический анализ крови (биохимия) – позволяет оценить состояние всех систем организма человека

Проблема сезона — клещи, советы врача

С приходом весны многие начинают выезжать на природу. Основная проблема, с которой придется столкнуться — клещи, которые могут находиться и в прошлогодней траве, и в кустарнике, и на открытых природных площадках.

Медицинская схема Московского метрополитена и Московского центрального кольца

Перед вами другая Москва – город учёных и медиков, столица российской медицины. Быть может, она покажется вам уютнее общеизвестной Москвы.

Либерал со шпагой

28 июня 1927 года португальский профессор Эгаш Мониш сделал первый в истории рентгеновский снимок сосудов головного мозга. Родилась церебральная ангиография, важнейший метод обнаружения опухолей.

Уникальный тест «тромбодинамика»

Тромбоз — коварное заболевание, которое может протекать бессимптомно и приводить к очень тяжелым последствиям. Тем, у кого повышен риск проблем в системе свертывания крови, спасти здоровье и даже жизнь может только ранняя диагностика рисков тромбообразования — тромбодинамика.