Что это?
Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона) – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона (1850-1916), впервые описавшего её в 1872 году.
Болезнь передается по наследству?
Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.
Какие у болезни симптомы?
Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.
Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.
Развитие деменции
Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.
Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции.
Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов страдают от депрессии.
Как диагностировать болезнь?
При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным. .
Как лечить болезнь?
Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.
Материал подготовлен проектом "Мемини".
Александр СонинИсточники
- Desai R., Fritz NE., Muratori L., Hausdorff JM., Busse M., Quinn L. Evaluation of gait initiation using inertial sensors in Huntington's Disease: insights into anticipatory postural adjustments and cognitive interference. // Gait Posture - 2021 - Vol87 - NNULL - p.117-122; PMID:33906090
- Joshi T., Kumar V., Kaznacheyeva EV., Jana NR. Withaferin A Induces Heat Shock Response and Ameliorates Disease Progression in a Mouse Model of Huntington's Disease. // Mol Neurobiol - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33904021
- Li Y., Wang X., Xie JX., Song N. [Research progress of Rab proteins in neurodegenerative diseases]. // Sheng Li Xue Bao - 2021 - Vol73 - N2 - p.315-328; PMID:33903893
- Zuo Y., Lin J., Zeng X., Zou Q., Liu X. CarSite-II: an integrated classification algorithm for identifying carbonylated sites based on K-means similarity-based undersampling and synthetic minority oversampling techniques. // BMC Bioinformatics - 2021 - Vol22 - N1 - p.216; PMID:33902446
- Mao XY., Yin XX., Guan QW., Xia QX., Yang N., Zhou HH., Liu ZQ., Jin WL. Dietary nutrition for neurological disease therapy: Current status and future directions. // Pharmacol Ther - 2021 - Vol - NNULL - p.107861; PMID:33901506
- Qaseem A., Etxeandia-Ikobaltzeta I., Mustafa RA., Kansagara D., Fitterman N., Wilt TJ. Appropriate Use of Point-of-Care Ultrasonography in Patients With Acute Dyspnea in Emergency Department or Inpatient Settings: A Clinical Guideline From the American College of Physicians. // Ann Intern Med - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33900792
- Rathore AS., Birla H., Singh SS., Zahra W., Dilnashin H., Singh R., Keshri PK., Singh SP. Epigenetic Modulation in Parkinson's Disease and Potential Treatment Therapies. // Neurochem Res - 2021 - Vol - NNULL - p.; PMID:33900517
- Wang X., Zeidan AM., Wang R., Bewersdorf JP., Zhang C., Podoltsev NA., Huntington SF., Gore SD., Ma X. Clinical effectiveness of DNA methyltransferase inhibitors and lenalidomide in older patients with refractory anemia with ring sideroblasts: a population-based study in the United States. // Leuk Lymphoma - 2021 - Vol - NNULL - p.1-10; PMID:33899659
- Klapper J., Bardakjian T., Sigal I., Muralidharan K., Gonzalez-Alegre P. Healthcare delivery via telehealth during the COVID-19 pandemic: The experience of a Huntington's disease clinic. // Clin Park Relat Disord - 2021 - Vol4 - NNULL - p.100093; PMID:33898968
