Выявление синдрома Дауна

  • Врачи
  • Лечение
  • Диагностика
  • Статья обновлена: 18 июня 2020

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Источники

  • Silverman W., Krinsky-McHale SJ., Lai F., Diana Rosas H., Hom C., Doran E., Pulsifer M., Lott I., Schupf N. Evaluation of the National Task Group-Early Detection Screen for Dementia: Sensitivity to 'mild cognitive impairment' in adults with Down syndrome. // J Appl Res Intellect Disabil - 2021 - Vol34 - N3 - p.905-915; PMID:33314467
  • Hashemi H., Miraftab M., Amanzadeh K., Seyedian MA., Vinciguerra R., Ambrósio R., Roberts C., Makateb A., Vinciguerra P., Asgari S. Keratoconus detection by novel indices in patients with Down syndrome: a cohort population-based study. // Jpn J Ophthalmol - 2020 - Vol64 - N3 - p.285-291; PMID:32108918
  • Zhang WY., Liu YY., Zeng DX. Detection of iron deficiency in children with Down syndrome. // Genet Med - 2020 - Vol22 - N3 - p.661; PMID:31712671
  • Terui K., Toki T., Taga T., Iwamoto S., Miyamura T., Hasegawa D., Moritake H., Hama A., Nakashima K., Kanezaki R., Kudo K., Saito AM., Horibe K., Adachi S., Tomizawa D., Ito E. Highly sensitive detection of GATA1 mutations in patients with myeloid leukemia associated with Down syndrome by combining Sanger and targeted next generation sequencing. // Genes Chromosomes Cancer - 2020 - Vol59 - N3 - p.160-167; PMID:31606922
  • Marsack JD., Benoit JS., Kollbaum PS., Anderson HA. Application of Topographical Keratoconus Detection Metrics to Eyes of Individuals with Down Syndrome. // Optom Vis Sci - 2019 - Vol96 - N9 - p.664-669; PMID:31479021
  • Hart SJ., Zimmerman K., Linardic CM., Cannon S., Pastore A., Patsiogiannis V., Rossi P., Santoro SL., Skotko BG., Torres A., Valentini D., Vellody K., Worley G., Kishnani PS. Detection of iron deficiency in children with Down syndrome. // Genet Med - 2020 - Vol22 - N2 - p.317-325; PMID:31417190
  • Bayón JC., Orruño E., Portillo MI., Asua J. The consequences of implementing non-invasive prenatal testing with cell-free foetal DNA for the detection of Down syndrome in the Spanish National Health Service: a cost-effectiveness analysis. // Cost Eff Resour Alloc - 2019 - Vol17 - NNULL - p.6; PMID:30867656
  • Cornejo JYR., Pedrini H., Machado-Lima A., Nunes FLDS. Down syndrome detection based on facial features using a geometric descriptor. // J Med Imaging (Bellingham) - 2017 - Vol4 - N4 - p.044008; PMID:29250566
  • Fries N., Salomon LJ., Muller F., Dreux S., Houfflin-Debarge V., Coquel P., Kleinfinger P., Dommergues M. Impact of a shift in nuchal translucency measurements on the detection rate of first-trimester Down syndrome screening: A population-based study. // Prenat Diagn - 2018 - Vol38 - N2 - p.106-109; PMID:29231978
  • Ali S., Ashraf K., Chen J., Hitzler JK. Detection of a clone-specific GATA1 mutation to monitor treatment response and involvement of a monozygotic twin in myeloid leukemia of Down syndrome. // Pediatr Blood Cancer - 2017 - Vol64 - N8 - p.; PMID:28074551
Клиники в Москве
Дипломы и сертификаты

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми