Инновации в дородовой диагностике

Современная медицина не стоит на месте и пренатальная (дородовая) диагностика успешно помогает врачам и будущим родителям своевременно узнать о возможных отклонениях у плода и принять верное решение о дальнейшем течении беременности. Комплекс мероприятий, включенный в данный вид диагностики, позволяет выявить у плода самые распространенные генетические заболевания (синдром Дауна, Эдвардса и проч). Особенно часто такую диагностику назначают в следующих случаях:

• возраст беременной более 35 лет;
• изменения в биохимическом скрининге;
• наличие УЗИ маркеров хромосомной патологии или пороков развития у плода;
• повторные выкидыши и мертворождения неясного генеза;
• предшествующее рождение ребенка с хромосомной патологией;
• предшествующее рождение в семье детей с пороками развития внутренних органов, дефектом интеллекта или наследственными болезняи обмена веществ.

УЗИ — выявляет около 85% врожденных пороков развития.

Ультразвуковое исследование, один из самых распространенных типов скрининга, проводится трижды: на сроке в 11-13 недель, на 20-21 неделе и на 28-30 неделе.

С помощью УЗИ врачи исключают серьезные патологии развития плода. Однако у 20-25% плодов с хромосомной патологией по УЗИ может не визуализироваться никаких отклонений, так что данный метод нельзя назвать абсолютно надежным.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется специалистом на анализ крови, так называемый биохимический скрининг. На основе его результатов врач может заподозрить нарушения в развитии плода, например, такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Более точный и информативный метод скрининга — инвазивные обследования, их проводят в амбулаторных условиях. Процедура осуществляется под местной анестезией, под контролем УЗИ. Врач делает пункцию (прокол) передней брюшной стенки. Не касаясь плода, производят забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из сосуда пуповины. Плод при этом не затрагивают, если целью исследования не является биопсия его тканей плода. Далее беременная несколько часов остается под наблюдением специалистов.

Пример инвазивной диагностики. Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. 16-19 недель беременности

Результаты инвазивной диагностики очень точны — не менее 99%! Они избавляют будущих родителей от беспокойства за здоровье малыша, либо помогают принять оптимальное решение о продолжении беременности.

Однако инвазивные методы имеют свои недостатки:

• Риск осложнений (кровотечения, отслойка плаценты, неразвивающейся беременности, выкидыша) после данных процедур составляет от 0,5% до 2 %
• Стресс для мамы. Любая инвазивная методика является хирургическим вмешательством.

Тест PANORAMA

Тест Panorama обладает высокой точностью уже с 9й недели беременности

Рanorama — это тест ДНК, разработанный компанией Натера в США. Исследуя генетическую информацию самого ребёнка, которая содержится в образцах крови матери, этот тест позволяет установить наличие таких болезней, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, аномалии половых хромосом и некоторые другие изменения.

Panorama позволяет определять хромосомные патологии с высокой точностью по сравнению с традиционным скринингом крови:

• будущая мама сдает кровь из вены;
• из крови выделяют ДНК плода и отправляют на генетический анализ;
• выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера.

Преимущества неинвазивного теста PANORAMA:

• тест абсолютно безопасен для мамы и плода;
• процедура безболезненна;
• точность диагностики превышает 99% уже с 9 недели беременности!
• выявляется широкий спектр наследственных патологий, включая синдром Дауна,Эдвардса, Патау, изменения в числе половых хромосом, а также микроделеционные синдромы;
• 0,7% — самый низкий уровень ложноотрицательных результатов.