«Болезнь в пробирке» или что не так с гематоэнцефалическим барьером

Исследователи из США впервые смогли в лабораторных условиях смоделировать редкое неизлечимое заболевание – синдром Аллана-Герндона-Дадли – и разобраться в его причинах.
«Болезнь в пробирке» или что не так с гематоэнцефалическим барьером
Фото: Juan Gaertner/Shutterstock /

Исследователи из США впервые смогли в лабораторных условиях смоделировать редкое неизлечимое заболевание – синдром Аллана-Герндона-Дадли – и разобраться в его причинах. Симптомы этого синдрома у пациентов – недоразвитые мышцы, задержка психомоторного развития, также страдают когнитивные функции и речь. Заболевание врожденное, встречается крайне редко – примерно один случай на миллион.

Чтобы изучить синдром Аллана-Герндона-Дадли, ученые взяли клетки кожи у нескольких пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые способны становиться любой тканью организма. Затем из этих клеток специалисты создали в лаборатории нейроны, а также искусственный гематоэнцефалический барьер, чтобы исследовать их и понять, как возникает заболевание. К удивлению научной группы, выяснилось, что нейроны были совершенно нормальными. Проблема оказалась скрыта внутри гематоэнцефалического барьера.

Эксперимент показал, что гормоны щитовидной железы, жизненно необходимые для развития нейронов, не могут проникнуть через барьер. Из-за генетической мутации у пациентов с синдромом Аллана-Герндона-Дадли в этом барьере было слишком мало биомолекул, играющих роль транспорта для гормонов – а поскольку этот барьер формируется очень рано, то нарушения развития также начинаются рано. Исследователи заявили, что, возможно, если разработать искусственную версию гормона, которому не нужна будет молекула для того, чтобы проникнуть через гематоэнцефалический барьер, то пациентам с этим редким заболеванием можно будет помочь. Второй способ терапии, который, возможно, будет доступен в будущем – это «починка» мутировавшего гена с помощью модификации генома.

Комментарии Cackle
Ученые усомнились в эффективности и безопасности вакцины «ЭпиВакКорона» Здравоохранение Ученые усомнились в эффективности и безопасности вакцины «ЭпиВакКорона»
Научный центр «Вектор» до сих пор не опубликовал данные о своем препарате
Прием метформина связали с трехкратным снижением смертности у диабетиков с COVID-19 Гипотезы и открытия Прием метформина связали с трехкратным снижением смертности у диабетиков с COVID-19
Препарат номер один для лечения диабета может буквально спасти жизнь

Подпишитесь на наши новости, чтобы получать их первыми