Двадцать лет в ожидании диагноза: как в России выявляют и лечат пациентов с болезнью Фабри?

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которое поражает почки, приводит к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультам. Без установленного диагноза и вовремя начатого лечения пациенты умирают в возрасте 40-50 лет. Наиболее высокая смертность наблюдается среди пациентов с почечным типом заболевания, то есть у тех, у кого заболевание проявилось поражением почек. И именно пациентам в гемодиализных центрах чаще устанавливают диагноз.

Один из ведущих российских специалистов по болезни Фабри, Сергей Моисеев, член корр. РАН, профессор,  директор Клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета поделился данными о результатах скрининга пациентов и их родственников в диализных отделениях: из 331 обследованных болезнь была выявлена у 165, то есть почти у 50%. При этом он подчеркнул, что для успешного лечения ранняя диагностика критически важна. Сейчас  на то, чтобы установить верный диагноз, в среднем уходит 21 год¹.

Ключевым методом для выявления болезни Фабри является семейный скрининг: по данным Екатерины Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующей лабораторией селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, на каждого пациента с болезнью Фабри может приходиться до пяти дополнительных случаев заболевания в одной семье.

«Поздняя диагностика — не уникальная российская проблема, тем более если речь идет об орфанных заболеваниях. Однако как только терапия становится доступна, профильные специалисты начинают внимательнее относиться к различным симптомам, видят заболевание более системно и могут заподозрить редкий диагноз, а значит, отправить пациента на скрининг. Для лечения болезни Фабри  в распоряжении есть ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая уже хорошо себя зарекомендовала: у 90% пациентов на фоне длительной ФЗТ не были зарегистрированы неблагоприятные клинические  исходы», — рассказал эксперт.

На конгрессе были представлены результаты двойного слепого рандомизированного исследования I фазы биоэквивалентности препарата агалсидазы бета (Фабагал^®) препарату сравнения. Они показали сопоставимый уровень фармакокинетики исследуемого препарата, а также аналогичный уровень безопасности. Однако, как добавил Сергей Моисеев, помимо выявления заболевания, есть еще одна проблема - охват терапией всех диагностированных пациентов и доступ к ней. 

Исследования биоаналога Фабагал^®, зарегистрированного в 2023 году в России, и его эквивалентность оригиналу расширяют возможности российских врачей в терапии пациентов с болезнью Фабри. Фабагал успешно применяется с 2014 года в Южной Корее. К концу года «Петровакс» совместно с Центром им. Гамалеи запустит на предприятии в Московской области производство препарата по полному циклу. Это первый пример трансфера технологии производства субстанции в России. Эффективность технологии позволит производить орфанный препарат в количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.

Важно, что цена на российский биоаналог на 40% ниже, чем на оригинальный препарат². Локализация производства позволит сократить бюджетные расходы примерно на 500 млн рублей в год. За пять лет экономия государственных средств может достигнуть более 2 млрд рублей.

Вместе с тем, Михаил Цыферов, президент компании «Петровакс» рассказал, с какими сложностями сталкивается компания при выводе Фабагала на рынок. В части регионов формирование лотов на закупку осуществляют по торговым наименованиям вместо МНН, без убедительных оснований. «Мы предлагаем перевести все закупки на федеральный уровень, чтобы все было прозрачно. Важно, чтобы врачебные комиссии рассматривали потребности пациентов, опираясь на опыт и экспертизу лучших специалистов в стране, а не руководствуясь нечестными конкурентными практиками», — отметил Михаил.

1. Moiseev S, et al. The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. Genes (Basel). 2022;13(9):1619.
2. https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=Фабагал&INN=&RegNumber=&OrgName=&Barcode=&OrderNumber=&OuterState=60&PageSize=&OrderBy=pklimprice&OrderType=desc