Найден ген, вызывающий окостенение мышц

После многолетних поисков ученым наконец удалось найти причину тяжелого наследственного заболевания - прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (FOP), сообщает журнал Nature Genetics.

Заболевание, при котором у людей на месте мышц, сухожилий и связок образуются кости и формируется дополнительный «внешний» скелет, оказалось связано с мутацией одного единственного гена.

FOP – это генетическое заболевание, которое проявляется преимущественно в детском возрасте. Болезнь характеризуется избыточным образованием костной ткани, постепенно замещающей соединительную ткань.

Зачастую обострение заболевания провоцируется ушибами и травмами: при этом на месте кровоподтеков и синяков формируется костная ткань. Костные перемычки формируются также в суставах, что постепенно приводит к обездвиживанию.

FOP – достаточно редкое заболевание: в мире было зафиксировано не более 2500 случаев.

В течение 15 лет ученые из Университета Пенсильвании в сотрудничестве с австралийскими, бразильскими, французскими, немецкими, британскими, голландскими и южнокорейскими учеными занимались изучением генома людей, страдающих FOP. Результаты исследования показали, что болезнь развивается в результате единичной мутации в гене ACVR1.

Ученые надеются, что их открытие позволит создать лекарство, которое сможет остановить избыточное костеобразование.

«В следующие 5 лет может стать возможным создание лекарственных препаратов, которые смогут остановить формирование кости», - сообщил профессор медицинской генетики из Университета Джонса-Хопкинса Виктор МакКусик (Victor A. McKusick).

Важное открытие может способствовать созданию новых средств также и для других заболеваний: остеопороза, при котором происходит снижение прочности костной ткани, травм черепа и позвоночника, а также спортивных травм, считают ученые.