Обнаружен ген аутизма

Американские ученые обнаружили причину аутизма. Оказалось, что это тяжелое психическое расстройство связано с мутацией гена HOXA1, играющего решающую роль в формировании головного мозга на ранней стадии развития эмбриона. Полученные данные позволяют понять механизмы развития этого непростого заболевания и в перспективе разработать новые подходы к его лечению и профилактике.

1 минута

Американские ученые обнаружили причину аутизма. В результате обследования 57 больных в университете Рочестера в 40 процентах случаев выявлена мутация гена HOXA1, который играет решающую роль в формировании головного мозга на ранней стадии развития эмбриона, сообщает Associated Press.

Для возникновения аутизма достаточно наследования дефектного гена от одного родителя. Как отметила руководитель исследования Патриция Родье, наследование дефектного гена сразу от обоих родителей, по-видимому, несовместимо с жизнью.

У мышей, не имеющих нормального гена HOXA1, отмечается недоразвитие ствола головного мозга, аномалии ушей и другие классические признаки аутизма. Именно из-за этого группа ученых проверила роль гена HOXA1 у людей.

Аутизмом страдает более 400 тысяч американцев. Заболевание проявляется погруженностью в себя, утратой интереса к реальности и неспособностью к общению. Однако родители больных детей сами не страдают аутизмом, лишь у некоторых из обследованных родителей обнаружены слабые симптомы. Возможно, существует еще один ген, связанный с аутизмом, и лишь их сочетание вызывает развитие болезни.

Результаты исследования, опубликованные в журнале Teratology, подтвердили предположения ученых о связи аутизма с нарушением формирования головного мозга у эмбриона. Полученные данные позволяют понять механизмы развития этого тяжелого психического расстройства и в перспективе разработать новые подходы к его лечению и профилактике.