Новость

Обнаружен ген железодефицитной анемии

Американские ученые из медицинской школы Дьюка и Бостонской детской больницы обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии. По их мнению, это открытие поможет найти новые подходы к лечению тяжелых форм данного заболевания.
Обнаружен ген [железодефицитной анемии]
Кровь больного с железодефицитной анемией, фото с сайта som.tulane.edu /
1 минута
2146

Американские ученые из медицинской школы Дьюка и Бостонской детской больницы  обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии. По их мнению, это открытие поможет найти новые подходы к лечению тяжелых форм данного заболевания.

Железодефицитная анемия – нарушение синтеза гемоглобина вследствие недостатка железа. Как правило, это состояние легко корректируются с помощью пероральных препаратов железа, в редких случаях требуется внутривенное его ведение. Однако у некоторых больных достичь оптимального уровня железа в организме с помощью стандартной терапии не удается. Именно такие пациенты заинтересовали медиков из США.  

В исследование были включены дети с хроническим дефицитом железа, в семьях которых были зарегистрированы случаи аналогичного заболевания, а также несколько пациентов без семейного анамнеза анемии. Ни у одного из пациентов не были обнаружены типичные причины железодефицитной анемии, в том числе недостаточное поступление микроэлемента с пищей, хроническая кровопотеря и состояния, при которых нарушается всасывание железа в кишечнике.

При генетическом исследовании у всех больных найдены различные мутации в гене TMPRSS6, которые и определяют хроническое течение заболевания и плохой ответ на терапию железом. Все обнаруженные мутации являются рецессивными, что подтверждается отсутствием заболевания у родителей. Ген TMPRSS6 кодирует белок, тормозящий активность фермента гепцидина.

Белок, к избыточному синтезу которого приводят обнаруженные мутации, подавляет всасывание железа в двенадцатиперстной кишке и препятствует его высвобождению из макрофагов, замедляя тем самым процесс образования новых эритроцитов. Именно поэтому анемия у таких пациентов не поддается лечению ни пероральными, ни внутривенными формами железа.

Исследование гена TMPRSS6 открывает новые возможности лечения заболеваний крови. Так, например, блокирование его действия позволит в будущем корректировать состояние больных с избытком железа, а активирование, напротив, станет методом лечения анемии у пациентов с повышенным содержанием гепцидина.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature Genetics.

Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач Врачи говорят Клещевые инфекции — чем опасен анаплазмоз? Объясняет врач
Инфекция может стать эндемичной для Центрального федерального округа
Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке Как правильно Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке
Опасное растение, вызывающее ожоги и аллергию