Причину возникновения врожденного дефекта удается выявить только в 20% случаев

Серьезные врожденные пороки развития наблюдаются примерно в одном случае из 33. Только в 2006 году детей с такими пороками родилось почти восемь миллионов. Их лечение крайне дорого, а смертность, вызванная серьезными пороками развития, крайне высока. В 2013 году в США каждая пятая смерть среди детей до года произошла из-за таких пороков.

Ученые неоднократно исследовали, какие именно факторы могут провоцировать пороки развития, но перевести эти факторы в конкретные причины довольно затруднительно. Сотрудники Университета Юты (University of Utah School) решили установить причины возникновения врожденных дефектов у детей, родившихся в штате с 2005 по 2009 год. Всего за эти годы было зарегистрировано 270878 рождений, 5538 новорожденных появилось на свет с серьезными пороками развития (около 2%). Определенную конкретную причину удалось установить только в 20,2% случаев (1114 детей). У 1052 детей наблюдались хромосомные или генетические дефекты, тератогенные факторы играли роль в 4,1% случаев, и еще в 1.4% случаев проблемы при рождении возникали у близнецов.

У 4391 (79,8%) человек причину возникновения дефекта найти не удалось. У 3875 детей были единичные случаи пороков развития, у 266 подобный порок развития наблюдался у кого-то из близких родственников. Такой большой процент дефектов неизвестной этиологии показывает, что наука все еще несовершенна в деле определения конкретных причинно-следственных связей в области развития человека. Чтобы восполнить этот пробел, необходима совместная работа клиницистов, исследователей и эпидемиологов, а также более качественные методы исследования эмбрионов.