Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний различной природы.

Человек имеет 23 пары хромосом, содержащих весь генетический код организма. Информация, закодированная в нем, определяет все — от цвета глаз и волос до предрасположенности к различным заболеваниям. Мутации, происходящие на хромосомном или генетическом уровне, определяют появление наследственных болезней.

Цитогенетическое исследование позволяет проводить диагностику этих патологий. Различают:

• традиционный цитогенетический метод исследования (кариотипирование), позволяющий выявлять наследственные заболевания, вызванные изменением числа и структуры хромосом
• молекулярно-цитогенетическое исследование, позволяющее выявлять не только структурные нарушения, но и отдельные генные мутации.