Кариотипирование

Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.

Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.

Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.

Виды нарушений кариотипа:

  • увеличение количества хромосом (пример — синдром Дауна. Он возникает при прибавлении к 21 паре дополнительной хромосомы)
  • уменьшение количества хромосом (пример — синдром Шерешевского — Тернера. Он возникает при отсутствии одной половой Х-хромосомы)
  • инверсия участка хромосомы (поворот на 180 градусов)
  • выпадение участка хромосомы — делеция (пример — синдром «кошачьего крика», он возникает при выпадении короткого плеча 5-ой хромосомы)
  • перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация).

Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.

Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.

medportal.ru medportal.ru

Кариотипирование в Москве

Лечение в Москве
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике

Кариотипирование, где получить консультацию?

Выбрать метро  

34014

Все виды анализов и диагностики. Конфиденциально. Без очередей. 24 часа
Медведково

151038

Гинекология. Андрология. Дерматология. Анализы, УЗИ. Конфиденциально. 24 часа
Юго-Западная

29702

51163

80326

118282

142893

157986

310356

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Сухаревская
Сухаревская • Чистые пруды • Цветной бульвар • Проспект Мира • Трубная • Тургеневская • Сретенский бульвар

43358

151744

277879

Кузьминки • Выхино • Жулебино

70328

Гинекология. Андрология. Дерматология. Опытные врачи. Независимая лаборатория
Улица 1905 года

81423

Опытные врачи. Анализы. УЗИ. Независимая лаборатория. Без очередей. Скидки
Аэропорт

29812

151038

310357

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Юго-Западная
Проспект Вернадского • Юго-Западная • Тропарёво

210058

Опытные врачи. Анализы. УЗИ. Конфиденциально. Без очередей. Скидки. 24 часа
Авиамоторная

18183

90499

195581

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Полежаевская
Октябрьское поле • Полежаевская • Беговая

3124

Опытные врачи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Белорусская
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения

16327

154935

196338

Врачи высшей категории. Анализы, УЗИ. Независимая лаборатория. Гинекология. Урология
Таганская (кольцевая) • Таганская • Марксистская

42077

151137

Урология. Гинекология. Дерматология. Анализы, диагностика, лечение
Курская • Курская

29702

Опытные врачи. УЗИ, анализы. Анонимно. Без очередей. Скидки. 24 часа
Сухаревская

142502

Все виды анализов и диагностики 24 часа. Конфиденциально. Без очередей
Марьино

110786

Опытные гинекологи, урологи. Все виды анализов и диагностики. Без очередей. Скидки
Новые Черемушки

3124

8184

29702

29812

34014

42077

68272

70328

74026

81423

101176

110786

142502

154935

210058

277875

Белорусская • Улица Академика Янгеля • Сухаревская • Проспект Вернадского • Медведково • Курская • Беляево • Улица 1905 года • Отрадное • Аэропорт • Сокол • Новые Черемушки • Марьино • Таганская • Авиамоторная • Митино

2274

3124

16263

18567

25761

32906

36684

39733

49426

54197

59172

104406

110786

147040

151137

191245

277882

16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Чертановская • Белорусская • Текстильщики • Молодежная • Варшавская • Новослободская • Крылатское • Алексеевская • Севастопольская • Чкаловская • Белорусская (кольцевая) • ВДНХ • Новые Черемушки • Динамо • Курская • Войковская • Марьина роща

68272

УЗИ, все виды анализов. Опытные специалисты. Гинекология. Дерматология
Беляево

3124

147040

Диагностика. Лечение всех форм и видов бесплодия. Ведение беременности
Белорусская • Динамо

29812

Опытные гинекологи, урологи, дерматологи. Анализы. УЗИ. Конфиденциально. 24 часа
Проспект Вернадского

3124

78944

79804

131906

147209

148753

Врачи мирового уровня.Современное оборудование.Своя лаборатория. Маяковская
Белорусская • Чеховская • Пушкинская • Тверская • Маяковская • Баррикадная

Кариотипирование - электронная запись к врачу через интернет

Кариотипирование выбрать клинику для онлайн записи на прием к врачу из 27 поликлиник Москвы.