Кариотипирование

Кариотипирование — метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения числа и структуры хромосом.

Генетический материал в клетках человеческого организма хранится в виде хромосом. Структура и число хромосом постоянны для каждого человека. Изменение их количества и строения приводит к наследственным заболеваниям, известным как хромосомные болезни.

Кариотипирование — цитогенетический метод диагностики хромосомных болезней у человека. В норме каждое ядро клетки содержит 23 пары или 46 парных хромосом. В момент деления клетки хромосомы отчетливо видны под микроскопом. Врач-генетик останавливает деление клетки, затем фиксирует и окрашивает препарат, делает микрофотографии каждой хромосомы, выстраивает их попарно, составляя кариотип. При этом подсчитывается общее число хромосом и исследуется их структура.

Виды нарушений кариотипа:

  • увеличение количества хромосом (пример — синдром Дауна. Он возникает при прибавлении к 21 паре дополнительной хромосомы)
  • уменьшение количества хромосом (пример — синдром Шерешевского — Тернера. Он возникает при отсутствии одной половой Х-хромосомы)
  • инверсия участка хромосомы (поворот на 180 градусов)
  • выпадение участка хромосомы — делеция (пример — синдром «кошачьего крика», он возникает при выпадении короткого плеча 5-ой хромосомы)
  • перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация).

Для исследования кариотипа используют различные клетки: из амниотической жидкости или плаценты во время беременности, кровь, костный мозг.

Кариотипирование плода позволяет диагностировать хромосомные заболевания до рождения ребенка, но требуют проведения амниоцентеза — прокола плодных оболочек для забора образцов тканей и околоплодных вод.

medportal.ru medportal.ru

Кариотипирование в Москве

Лечение в Москве
– отделение педиатрии
– дни работы
– круглосуточный приём
– многопрофильная клиника
– сеть клиник
– информация о клинике

Кариотипирование, где получить консультацию?

Выбрать метро  

3124

147040

Диагностика. Лечение всех форм и видов бесплодия. Ведение беременности
Белорусская • Динамо
Сеть клиник для взрослых и детей. Мировые стандарты диагностики и лечения

2274

3124

16263

18567

25761

32906

36684

39733

49426

54197

59172

104406

110786

147040

151137

191245

277882

16 филиалов. 900 специалистов. Запись - 24 часа. Нам доверяют с 2002 года
Чертановская • Белорусская • Текстильщики • Молодежная • Варшавская • Новослободская • Крылатское • Алексеевская • Севастопольская • Чкаловская • Белорусская (кольцевая) • ВДНХ • Новые Черемушки • Динамо • Курская • Войковская • Марьина роща

3124

8184

29702

29812

34014

42077

68272

70328

74026

81423

101176

110786

142502

154935

210058

277875

Белорусская • Улица Академика Янгеля • Сухаревская • Проспект Вернадского • Медведково • Курская • Беляево • Улица 1905 года • Отрадное • Аэропорт • Сокол • Новые Черемушки • Марьино • Таганская • Авиамоторная • Митино

Кариотипирование - электронная запись к врачу через интернет

Кариотипирование выбрать клинику для онлайн записи на прием к врачу из 7 поликлиник Москвы.