Генетические анализы включают: - цитогенетические исследования — проводится изучение хромосом (подсчет их количества, оценка структуры, формы, размеров); - молекулярно-генетические исследования — изучение структуры ДНК. Обратиться к андрологу и сдать анализы на генетические заболевания нужно в следующих случаях.
Бесплодие
Бесплодием считается неспособность мужчины к оплодотворению женщины в течение как минимум года регулярной половой жизни без использования средств контрацепции. Одной из возможных его причин являются генетические патологии, которые нарушают процесс созревания сперматозоидов. При некоторых заболеваниях в сперме мужчины вообще отсутствуют сперматозоиды, в иных случаях они могут содержаться в недостаточных количествах или быть морфологически неполноценными.
Планирование ЭКО
Если в сперме сперматозоидов нет, они могут обнаруживаться в яичках. Их можно извлечь оттуда, чтобы добиться оплодотворения путем использования вспомогательных репродуктивных технологий. Но для этого приходится делать пункцию яичка, а это инвазивная процедура. Перед ее назначением нужно точно знать, будут ли обнаружены сперматозоиды в тестикулярной ткани. Выяснить это помогают генетические исследования.
Привычное невынашивание
Случаи постоянного самопроизвольного прерывания беременности у женщины могут быть связаны с генетическими нарушениями у мужчины. Желательно сдать анализ, чтобы подтвердить либо исключить этот фактор.
Рак простаты у родственников
Склонность к этой патологии можно определить в ходе генетической диагностики. Если кто-то из семьи мужчины болел раком простаты, нужно обратиться к андрологу и сдать анализы. В случае подтверждения склонности к этому заболеванию нужно будет регулярно сдавать кровь на ПСА (простатический специфический антиген) для раннего выявления начала патологического процесса. Это позволит в случае развития злокачественного новообразования диагностировать его на ранних стадиях. Учитывая относительно благоприятное течение рака простаты, его ранняя диагностика и своевременное проведения операции с высокой вероятностью позволит добиться полного выздоровления пациента.
Нарушение эрекции, эякуляции, оргазма, полового влечения
Все эти состояния являются поводом для обращения к андрологу. Если в ходе обследования врач придет к выводу, что нарушения в половой сфере могут быть связаны с генетической патологией, он может назначить соответствующие анализы для постановки точного диагноза. Получить консультацию андролога и сдать генетические анализы вы можете в клинике «АльтраВита». Здесь работают опытные специалисты, которые помогут решить проблему бесплодия даже в том случае, если у вас будет выявлена генетическая патология.
Источники
- Barros B., Morais M., Teixeira AL., Medeiros R. Loss of Chromosome Y and Its Potential Applications as Biomarker in Health and Forensic Sciences. // Cytogenet Genome Res - 2020 - Vol160 - N5 - p.225-237; PMID:32659775
- Darbey A., Smith LB. Deliverable transgenics & gene therapy possibilities for the testes. // Mol Cell Endocrinol - 2018 - Vol468 - NNULL - p.81-94; PMID:29191697
- Takayama KI. The biological and clinical advances of androgen receptor function in age-related diseases and cancer [Review]. // Endocr J - 2017 - Vol64 - N10 - p.933-946; PMID:28824023
- Savige J., Colville D., Rheault M., Gear S., Lennon R., Lagas S., Finlay M., Flinter F. Alport Syndrome in Women and Girls. // Clin J Am Soc Nephrol - 2016 - Vol11 - N9 - p.1713-20; PMID:27287265
- Mulder CL., Zheng Y., Jan SZ., Struijk RB., Repping S., Hamer G., van Pelt AM. Spermatogonial stem cell autotransplantation and germline genomic editing: a future cure for spermatogenic failure and prevention of transmission of genomic diseases. // Hum Reprod Update - 2016 - Vol22 - N5 - p.561-73; PMID:27240817
- Mieusset R., Fauquet I., Chauveau D., Monteil L., Chassaing N., Daudin M., Huart A., Isus F., Prouheze C., Calvas P., Bieth E., Bujan L., Faguer S. The spectrum of renal involvement in male patients with infertility related to excretory-system abnormalities: phenotypes, genotypes, and genetic counseling. // J Nephrol - 2017 - Vol30 - N2 - p.211-218; PMID:26946416
- Kolesnikova LI., Kolesnikov SI., Kurashova NA., Bairova TA. [Causes and Factors of Male Infertility]. // Vestn Ross Akad Med Nauk - 2015 - Vol - N5 - p.579-84; PMID:26846084
- Gasparini CF., Griffiths LR. The biology of the glutamatergic system and potential role in migraine. // Int J Biomed Sci - 2013 - Vol9 - N1 - p.1-8; PMID:23675283
- Paul C., Robaire B. Ageing of the male germ line. // Nat Rev Urol - 2013 - Vol10 - N4 - p.227-34; PMID:23443014